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Síndrome da neurofibromatose de Noonan
. (NS); Síndrome de Noonan; Noonan syndrome; Neurofibromatosis-Noonan syndrome; Female pseudo Turner syndrome; Noonan-Ehmke syndrome; Male turner syndrome; Turner-like syndrome, Ullrich-Noonan syndrome; MAP2K1-Related Noonan syndrome. Acrônimo: Noonan Syndrome. Variante masculina da síndrome de Turner com cariotipagem normal. #Síndrome de Saldino-Noonan. Descrita em 1963 por Jacqueline Noonan (1928-2020), cardiologista americana e Dorothy A Ehmke (1920-2000) e em 1985 por Judith E Allanson (-), geneticista americano. O epônimo foi introduzido por John Opitz (1935-), geneticista alemão.
Sexo: 1M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. O fenótipo assemelha-se à síndrome de Turner porém, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como em mulheres. HISTÓRIA PESSOAL:. Anormalidade cardíacas múltiplas (mais frequentemente incluindo estreitamento de válvula pulmonar). TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. TRANSMISSÃO: Ligado ao X fenótipo dominante.
Clínica:. Estatura baixa. Pescoço alado. Malformações do esqueleto. Hipertelorismo ocular. Desbalanço hormonal. Criptorquidia. Micrognatia. Surdez. Epicanto. Ptose palpebral. Blefarofimose. Estrabismo. Nistagmo. Miopia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ceratocone. Microcórnea. Ponte nasal achatada. Linfedema nos membros do neonato. Tórax infundibuliforme. Cúbito valgo. Hipogonadismo. Exoftalmia. Estenose da valva pulmonar. Linha de implantação dos cabelos baixa. Tórax deformado. Orelhas de implantação baixa. Retardo mental leve.
Laboratório: FUNDO de olho:. Coloboma de disco óptico. SANGUE: Defeitos de coagulação. ECO:. Estenose pulmonar (em consequência da displasia valvar).CIA. Miocardiopatia. Anormalidade cardíacas múltiplas.
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