Clínica:1- Blefarofimose.
2- Ceratocone.
3- Criptorquidia.
4- Cúbito valgo.
5- Desbalanço hormonal.
6- Epicanto.
7- Estatura baixa.
8- Estenose da valva pulmonar.
9- Estrabismo.
10- Exoftalmia.
11- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Hipogonadismo.
14- Linfedema nos membros do neonato.
15- Linha de implantação dos cabelos baixa.
16- Malformações do esqueleto.
17- Microcórnea.
18- Micrognatia.
19- Miopia.
20- Nistagmo.
21- Orelhas de implantação baixa.
22- Pescoço alado.
23- Ponte nasal achatada.
24- Ptose palpebral.
25- Retardo mental leve.
26- Surdez.
27- Tórax deformado.
28- Tórax infundibuliforme.