Clínica:1- Blefarofimose na adução.
2- Deficiência do medial e retificação lateral.
3- Estrabismo.
4- Fendas palpebrais alargadas na abdução.
5- Heterocromia da íris.
6- Insuficiência de convergência.
7- Limitação da abdução no olho afetado, geralmente completa.
8- Malformação da face.
9- Malformação das orelhas.
10- Malformação dos dentes.
11- Olho com adução limitada, bilateral.
12- Olhos com abdução limitada, severa.
13- Olhos fundos, com tentativa adução, varia de 1 a 10 mm.
14- Síndrome de Klippel-Feil.