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Síndrome reno + facial + oligohidrâmnio de Potter
Síndrome da agenesia renal bilateral de Potter; Síndrome de Potter; Sequência de Potter; Agenesia renal bilateral; Renal agenesis syndrome; Renofacial syndrome; Oligohydramnios sequence; Potter syndrome. Tríade: Agenesia renal bilateral + Face de Potter + Oligohidrâmnio. Descrita em 1946 por Edith Potter (1901-1993), patologista americana.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Face de Potter. Oligohidrâmnio. Produção urinária fetal deficiente. Anormalia esquelética. Anormalia nos músculos. Baqueteamento dos dedos. Contratura muscular. Olhos bem espaçados. Ponta do nariz larga. Orelhas com implantação baixa. Hipertelorismo ocular. Epicanto, estendendo-se pelas bochechas. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ponte nasal plana. Micrognatia. Hipoplasia pulmonar. Agenesia renal bilateral, por displasia cística. Espinha bífida. Dobras infracantais proeminentes. Ponta do nariz achatada. Nariz em bico de papagaio. Pele enrugada. Deformidades posicionais dos membros.
Laboratório:
Erro em