Paquioníquia congênita hereditária tipo I
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Paquioníquia ictiosiforme; Policeratose congênita; Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky; Jadassohn-Lewandowsky syndrome. Tipo I - com calosidades palmoplantares simétricas e ceratose folicular do tronco. Descrita em 1906 por Josef Jadassohn (1863-1936) e Felix Lewandowsky (1879-1921), dermatologistas alemães. Lewandowski, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. ETIOILOGIA: Cro_17q12-q21.
Clínica:. Unhas espessas. Hiperqueratose palmoplantar. Bolhas na pele dos pés. Hipotricose. Alopecia, evetual. Cáries frequentes. Ceratose subungueal. Anoníquia natal, com aparecimento posterior. Sudorese palmoplantar aumentada. Ceratose pilar com pequenas excrescências córneas. Surdez, eventual. Córnea distrófica.
Laboratório:
Lista de 12 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anoníquia natal.
. Bolhas na pele dos pés.
. Ceratose pilar com pequenas excrescências córneas.
. Ceratose subungueal.
. Hiperqueratose palmoplantar.
. Sudorese palmoplantar aumentada.
. Cáries frequentes. Córnea distrófica.
. Cáries frequentes. Unhas espessas.
. Córnea distrófica. Surdez.
. Córnea distrófica. Unhas espessas.
. Hipotricose. Unhas espessas.
. Surdez. Unhas espessas.