1- Alopecia, evetual.
2- Anoníquia, natal, com aparecimento posterior.
3- Bolhas na pele dos pés.
4- Cabelo esparso.
5- Catarata, bilateral.
6- Ceratose folicular.
7- Ceratose palmoplantar.
8- Ceratose pilar, com pequenas excrescências córneas.
9- Ceratose subungueal.
10- Cistos epidermoides.
11- Cárie dentária, recorrente.
12- Córnea distrófica.
13- Leucoceratose oral.
14- Paquioníquia, congênita.
15- Sudorese palmoplantar aumentada.
16- Surdez, eventual.
17- Unhas em pinça.
18- Unhas espessas.
19- Voz rouca.