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Síndrome da sinostose trapezoide cefálica de Antley-Bixler
CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS. (ABS); Síndrome de sinostose trapezoidocefalia; Trapezoidocephaly-synostosis syndrome; Antley-Bixler syndrome; Bixler syndrome; Hypertelorism-microtia-clefting; Trapezoidocephaly-multiple synostosis syndrome. Craniosynostosis, choanal atresia, radial humeral synostosis. Acrônimo: Antley-Bixler Syndrome. Descrita em 1975 por Ray M Antley, (1936-), radiologista, e David Bixler (1929-), dentista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Maxilar pequeno, hipoplásico. Hidrocefalia. Ponte nasal achatada. Craniossinostose. Retardo no fechamento das fontanelas. Testa proeminente, na região sagital. Exoftalmia. Atresia das coanas. Occipúcio achatado. Aracnodactilia. Camptodactilia.
Laboratório:
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