Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Ataxia.
3- Atrofia da íris.
4- Baixo peso ao nascer.
5- Buftalmia.
6- Catarata, precoce.
7- Conjuntivite.
8- Córnea opacificada.
9- Diarreia.
10- Esplenomegalia.
11- Estatura baixa.
12- Estrabismo.
13- Exantema maculopapular.
14- Exantema, generalizado.
15- Glaucoma.
16- Hepatomegalia.
17- Hérnia inguinal.
18- Icterícia.
19- Infecção urinária.
20- Megalocórnea, eventual.
21- Meningomielocele.
22- Microcefalia.
23- Microcórnea, eventual.
24- Microesferofaquia.
25- Microftalmia.
26- Nistagmo.
27- Organomegalia.
28- Perda da audição neurossensorial.
29- Pneumonia.
30- Retardo mental.
31- Retardo no fechamento das fontanelas.
32- Surdez.
33- Uveíte.