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Síndrome da fusão óssea prematura de Jackson-Weiss
CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | FGFR CRANIOSSINOSTOSES. Síndrome de Jackson-Weiss; Síndrome da fusão óssea prematura; Jackson-Weiss syndrome; Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome. #Síndrome de Jackson (um amolecimento do tronco encefálico). Descrita em 1976 por CE Jackson (-) e L Weiss (-), médicos americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Anormalia nos pés. Craniossinostose, afetando forma da cabeça e do rosto. Anormalia no formato do crânio. Hipertelorismo ocular. Estrabismo. Exoftalmia. Testa proeminente. Hipoplasia facial, média. Primeiro dedo do pé pequeno, longe dos outros dedos. Primeiro dedo do pé grosso, longe dos outros dedos. Sindactilia, eventual. Polidactilo do pé pré-axial. Sinostose tarsal. Retardo mental, eventual.
Laboratório:
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