Síndrome de Jackson-Weiss
CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS. Síndrome de Jackson-Weiss; Síndrome da fusão óssea prematura; Jackson-Weiss syndrome; Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome. #Síndrome de Jackson (um amolecimento do tronco encefálico). Descrita em 1976 por CE Jackson (-) e L Weiss (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Anormalia dos pés. Craniossinostose, afetando forma da cabeça e do rosto. Anormalia no formato do crânio. Hipertelorismo. Estrabismo. Exoftalmia. Testa proeminente. Hipoplasia facial, média. Primeiro dedo do pé pequeno, longe dos outros dedos. Primeiro dedo do pé grosso, longe dos outros dedos. Sindactilia, eventual. Polidactilo do pé pré-axial. Sinostose tarsal. Proptose. Retardo mental, eventual.
Laboratório:
Lista de 38 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Polidactilo do pé pré-axial.
. Primeiro dedo do pé grosso.
. Primeiro dedo do pé pequeno.
. Sinostose tarsal.
. Anormalia dos pés. Anormalia no formato do crânio.
. Anormalia dos pés. Craniossinostose.
. Anormalia dos pés. Exoftalmia.
. Anormalia dos pés. Hipoplasia facial.
. Anormalia dos pés. Proptose.
. Anormalia dos pés. Testa proeminente.
. Anormalia no formato do crânio. Craniossinostose.
. Anormalia no formato do crânio. Exoftalmia.
. Anormalia no formato do crânio. Hipertelorismo.
. Anormalia no formato do crânio. Hipoplasia facial.
. Anormalia no formato do crânio. Proptose.
. Anormalia no formato do crânio. Sindactilia.
. Craniossinostose. Hipoplasia facial.
. Craniossinostose. Proptose.
. Estrabismo. Hipoplasia facial.
. Estrabismo. Proptose.
. Exoftalmia. Hipoplasia facial.
. Exoftalmia. Sindactilia.
. Hipertelorismo. Hipoplasia facial.
. Hipertelorismo. Proptose.
. Hipoplasia facial. Proptose.
. Hipoplasia facial. Sindactilia.
. Hipoplasia facial. Testa proeminente.
. Proptose. Retardo mental.
. Proptose. Sindactilia.
. Proptose. Testa proeminente.
. Craniossinostose. Exoftalmia. Retardo mental.
. Craniossinostose. Sindactilia. Testa proeminente.
. Estrabismo. Exoftalmia. Retardo mental.
. Estrabismo. Sindactilia. Testa proeminente.
. Hipertelorismo. Sindactilia. Testa proeminente.
. Craniossinostose. Estrabismo. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Craniossinostose. Hipertelorismo. Retardo mental. Sindactilia.
. Craniossinostose. Hipertelorismo. Retardo mental. Testa proeminente.