Clínica:1- Condroma clival.
2- Condrossarcoma intracavernoso.
3- Coxa valga.
4- Coxa vara.
5- Deformidade óssea, múltiplas.
6- Deformidades articulares.
7- Eescoliose.
8- Estreitamento do forame óptico.
9- Extremidades curtas.
10- Face assimétrica.
11- Fissura supraorbital.
12- Fratura patológica.
13- Gliomas intracranianos.
14- Lesão cutânea nodular, endurecidas, nas extremidades.
15- Malformações cavernosas venosas com discondroplasia.
16- Massa tipo uvas nas mãos e pés, grosseiras.
17- Oftalmoplegia.
18- Tumores azulados, moles, frágeis, eventual.
19- Tumores purpúreos, moles, frágeis, eventual.