1- Arco zigomático baixo.
2- Ausência de enchimento de ar do processo mastoide e seios paranasais.
3- Base espessa e densa do crânio ósseo.
4- Cefaleia, progressiva.
5- Cistas supraorbitárias proeminentes.
6- Dentição tardia.
7- Dilatação das metáfises dos membros inferiores.
8- Espalhamento das extremidades metafisárias dos ossos longos.
9- Exoftalmia.
10- Geno valgo.
11- Glabela proeminente.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Paralisia facial, periférica, bilateral.
14- Perda da audição, progressiva.
15- Retardo mental.
16- Surdez, progressiva.
17- Testa proeminente.
18- Vômitos.