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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular de Sack-Barabas
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (vEDS); EDS IV tipo vascular; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDv); SED IV; Síndrome de Sack-Barabas; Sack-Barabas syndrome. Acrônimo: vascular EDS. Descrita em 1936 por Georg Sack (-), médico alemão e em 1972 por Andras P Barabas (1934-), cirurgião britânico e em 2021 por ME Lindsay (-), pediatra americano. A classificação foi feita em 1972 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano. Barrabás, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA FAMILIAR: Morte súbita. PROGNÓSTICO: A mais grave. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Pele fina. Pele transparente. Fragilidade arterial intestinal. Ruptura arterial, intestinal. Traumatismo extenso. Face característica. Envelhecimento precoce, da pele das extremidades. Articulações hiperflexíveis, de pequenas articulações. Ruptura muscular. Ruptura tendínea. Pé plano. Fístula de seio carotídeo-cavernoso. Pneumotórax. Recessão gengival. Orelhas sem lóbulo. Exoftalmia. Nariz fino. Nariz comprimido. Envelhecimento precoce da pele das mãos e pés. Veia varicosas de início precoce, eventual. Luxação do quadril, congênita, eventual.
Laboratório:
Erro em