Facomatose de Meckel-Gruber
FACOMATOSES | NEUROCRISTOPATIAS. (MKS); Disencefalia esplacnocística; Síndrome de Meckel; Síndrome de Meckel-Gruber; Gruber syndrome; Dysencephalia splanchnocystica. Acrônimo: Meckel-Gruber Syndrome. Descrita em 1822 por Johann Meckel Jr (1781-1833), anatomista, e em 1934 por Georg Gruber (1884-1977), médico, alemães.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. Comunicação interatrial. Comunicação interventricular. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Micrognatia. Encefalocele. Malformação de Dandy-Walker. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Microcefalia. Craniossinostose. Hipotelorismo. Microftalmia. Coloboma da íris. Anencefalia. Encefalocele occipital. Rins policísticos. Polidactilia. Catarata. Cardiopatia, congênita. Anormalia genital. Face anormal. Fígado policístico. Pâncreas policístico. Anormalia auricular.
Laboratório:
Lista de 136 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Encefalocele occipital.
. Fígado policístico.
. Pâncreas policístico.
. Rins policísticos.
. Agenesia do corpo caloso. Anencefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Anormalia auricular.
. Agenesia do corpo caloso. Anormalia genital.
. Agenesia do corpo caloso. Cardiopatia.
. Anencefalia. Anormalia auricular.
. Anencefalia. Anormalia genital.
. Anencefalia. Cardiopatia.
. Anencefalia. Catarata.
. Anencefalia. Coloboma da íris.
. Anencefalia. Craniossinostose.
. Anencefalia. Encefalocele.
. Anencefalia. Face anormal.
. Anencefalia. Hidrocefalia.
. Anencefalia. Hipotelorismo.
. Anencefalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Anencefalia. Microcefalia.
. Anencefalia. Microftalmia.
. Anencefalia. Micrognatia.
. Anencefalia. Polidactilia.
. Anormalia auricular. Anormalia genital.
. Anormalia auricular. Cardiopatia.
. Anormalia auricular. Catarata.
. Anormalia auricular. Coloboma da íris.
. Anormalia auricular. Craniossinostose.
. Anormalia auricular. Encefalocele.
. Anormalia auricular. Face anormal.
. Anormalia auricular. Hidrocefalia.
. Anormalia auricular. Hipotelorismo.
. Anormalia auricular. Malformação de Dandy-Walker.
. Anormalia auricular. Microcefalia.
. Anormalia auricular. Microftalmia.
. Anormalia auricular. Polidactilia.
. Anormalia genital. Cardiopatia.
. Anormalia genital. Catarata.
. Anormalia genital. Coloboma da íris.
. Anormalia genital. Encefalocele.
. Anormalia genital. Face anormal.
. Anormalia genital. Hidrocefalia.
. Anormalia genital. Hipotelorismo.
. Anormalia genital. Malformação de Dandy-Walker.
. Anormalia genital. Microftalmia.
. Cardiopatia. Catarata.
. Cardiopatia. Coloboma da íris.
. Cardiopatia. Craniossinostose.
. Cardiopatia. Encefalocele.
. Cardiopatia. Hidrocefalia.
. Cardiopatia. Hipotelorismo.
. Cardiopatia. Malformação de Dandy-Walker.
. Cardiopatia. Microcefalia.
. Cardiopatia. Microftalmia.
. Cardiopatia. Micrognatia.
. Cardiopatia. Polidactilia.
. Catarata. Craniossinostose.
. Catarata. Encefalocele.
. Catarata. Hipotelorismo.
. Coloboma da íris. Face anormal.
. Craniossinostose. Face anormal.
. Craniossinostose. Malformação de Dandy-Walker.
. Encefalocele. Face anormal.
. Encefalocele. Hipotelorismo.
. Face anormal. Hipotelorismo.
. Face anormal. Malformação de Dandy-Walker.
. Agenesia do corpo caloso. Catarata. Coloboma da íris.
. Agenesia do corpo caloso. Catarata. Face anormal.
. Agenesia do corpo caloso. Catarata. Hidrocefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Catarata. Malformação de Dandy-Walker.
. Agenesia do corpo caloso. Catarata. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Craniossinostose. Encefalocele.
. Agenesia do corpo caloso. Craniossinostose. Hipotelorismo.
. Agenesia do corpo caloso. Craniossinostose. Microcefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Craniossinostose. Microftalmia.
. Agenesia do corpo caloso. Encefalocele. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Face anormal. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Hipotelorismo. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Microcefalia. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Microftalmia. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Micrognatia. Polidactilia.
. Anormalia genital. Craniossinostose. Microcefalia.
. Anormalia genital. Craniossinostose. Polidactilia.
. Catarata. Coloboma da íris. Hidrocefalia.
. Catarata. Coloboma da íris. Micrognatia.
. Catarata. Face anormal. Hidrocefalia.
. Catarata. Face anormal. Microftalmia.
. Catarata. Hidrocefalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Catarata. Hidrocefalia. Micrognatia.
. Catarata. Hidrocefalia. Polidactilia.
. Catarata. Malformação de Dandy-Walker. Microcefalia.
. Catarata. Malformação de Dandy-Walker. Microftalmia.
. Catarata. Malformação de Dandy-Walker. Micrognatia.
. Coloboma da íris. Craniossinostose. Encefalocele.
. Coloboma da íris. Craniossinostose. Hipotelorismo.
. Coloboma da íris. Craniossinostose. Polidactilia.
. Coloboma da íris. Hidrocefalia. Polidactilia.
. Coloboma da íris. Hipotelorismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Hipotelorismo. Polidactilia.
. Craniossinostose. Encefalocele. Polidactilia.
. Craniossinostose. Hidrocefalia. Hipotelorismo.
. Craniossinostose. Hipotelorismo. Microftalmia.
. Craniossinostose. Hipotelorismo. Micrognatia.
. Craniossinostose. Hipotelorismo. Polidactilia.
. Craniossinostose. Microcefalia. Polidactilia.
. Craniossinostose. Microftalmia. Polidactilia.
. Encefalocele. Hidrocefalia. Polidactilia.
. Encefalocele. Microcefalia. Polidactilia.
. Face anormal. Hidrocefalia. Polidactilia.
. Face anormal. Microftalmia. Polidactilia.
. Hidrocefalia. Hipotelorismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Hidrocefalia. Hipotelorismo. Polidactilia.
. Hidrocefalia. Microcefalia. Polidactilia.
. Hidrocefalia. Microftalmia. Polidactilia.
. Hidrocefalia. Micrognatia. Polidactilia.
. Hipotelorismo. Malformação de Dandy-Walker. Microftalmia.
. Hipotelorismo. Malformação de Dandy-Walker. Micrognatia.
. Hipotelorismo. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Hipotelorismo. Microcefalia. Polidactilia.
. Hipotelorismo. Micrognatia. Polidactilia.
. Malformação de Dandy-Walker. Microcefalia. Polidactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Craniossinostose. Micrognatia.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Malformação de Dandy-Walker. Micrognatia.
. Agenesia do corpo caloso. Craniossinostose. Hidrocefalia. Micrognatia.
. Agenesia do corpo caloso. Encefalocele. Malformação de Dandy-Walker. Micrognatia.
. Agenesia do corpo caloso. Encefalocele. Microcefalia. Micrognatia.
. Catarata. Microftalmia. Micrognatia. Polidactilia.
. Coloboma da íris. Craniossinostose. Hidrocefalia. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Craniossinostose. Microftalmia. Micrognatia.
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. Coloboma da íris. Microcefalia. Micrognatia. Polidactilia.
. Encefalocele. Hidrocefalia. Malformação de Dandy-Walker. Micrognatia.
. Encefalocele. Malformação de Dandy-Walker. Microcefalia. Micrognatia.
. Microcefalia. Microftalmia. Micrognatia. Polidactilia.