1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anencefalia.
3- Aniridia, parcial.
4- Anoftalmia.
5- Anormalia auricular.
6- Anormalia genital.
7- Anormalia na face.
8- Cardiopatia congênita.
9- Catarata.
10- Coloboma da íris.
11- Craniossinostose.
12- Criptoftalmia.
13- Criptorquidia.
14- Encefalocele occipital.
15- Esclerocórnea.
16- Estafiloma, posterior.
17- Fenda no palato.
18- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
19- Fígado policístico.
20- Hidrocefalia.
21- Hipotelorismo ocular.
22- Lábio leporino.
23- Malformação de Dandy-Walker.
24- Microcefalia.
25- Microcórnea.
26- Microftalmia.
27- Micrognatia.
28- Pescoço curto.
29- Polidactilia, mãos e pés.
30- Pâncreas policístico.
31- Rins policísticos.
32- Sindactilia, mãos e pés.
33- Testa inclinada.