Rim policístico da infância Rim policístico tipo infantil; Nefronoftise tipo infantil; Doença renal policística autossômica recessivo; Rim policístico autossômico recessivo; Doença do rim policístico autossômico recessivo; Doença renal policística autossômica recessiva; Nefropatia policística autossômica recessiva; Nefronoftise infantil; Autosomal recessive polycystic kidney; Familial juvenile nephronophthisis. Descrita em 1945 por CH Smith (-) e JB Graham (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. Na doença renal policística autossômica recessiva costuma apresentar-se na vida fetal e neonatal. PROGNÓSTICO: Mortalidade perinatal elevada. Progressão para uremia terminal. Óbito antes dos 20 anos de idade por uremia. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
. Manisfestações graves presentes ao nascimento. Poliúria. Palidez cutâneo-mucosa. Letargia. Estatura baixa. Hipertensão arterial. Cistos renais, múltiplos, bilateral. Lesão hepática. Laboratório: ECO:. Prolapso da valva mitral. Rins pequenos e cicatrizados.
URINA:. Perda renal de sal.
MORFO do rim:. Cistos múltiplos em ambos os rins na junção corticomedular com fibrose, inflamação intesticial e esclerose glomerular. Biopsia a céu aberto na junção córtico-medular.
FUNÇÃO hepática:. Lesões hepáticas associadas. Fígado com múltiplos cistos revestidos de epitélio e proliferação de ductos biliares.
TC:. Rins pequenos e cicatrizados. Erro em