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Síndrome oto + pâncreas + tireoide de Johanson-Blizzard
(JBS). Síndrome de Johanson-Blizzard; Hipoplasia das asas nasais, hipotireoidismo, aquilia pancreática e surdez congênita; Síndrome da aplasia congênita das asas nasais, surdez, hipotireoidismo, nanismo, ausência dos dentes permanentes e má absorção. Acrônimo: Johanson-Blizzard Syndrome.Tríade:: Hipotireoidismo + Agenesia pancreática parcial + Surdez congênita. Descrita em 1971 por Ann J Johanson (1943-) e Robert Blizzard (1936-2005), endocrinologistas americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Agenesia de couro cabeludo. Insuficiência pancreática, exócrina. Síndrome de má absorção intestinal, por insuficiência pancreática. Hipotonia muscular. Surdez neurossensorial, congênita. Microcefalia. Cabelo da região anterior direcionado superiormente. Defeitos do couro cabeludo na linha média posterior. Estrabismo. Fístulas lacrimais. Hipoplasia da asa nasal. Agenesia pancreática, parcial. Hipotireoidismo. Anormalia anorretal. Anormalia geniturinária. Clinodactilia.
Laboratório:
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