Clínica:1- Agenesia de couro cabeludo.
2- Agenesia pancreática, parcial.
3- Anormalia anorretal.
4- Anormalia geniturinária.
5- Cabelo da região anterior direcionado superiormente.
6- Clinodactilia.
7- Defeitos do couro cabeludo na linha média posterior.
8- Estrabismo.
9- Fístulas lacrimais.
10- Hipoplasia da asa nasal.
11- Hipotireoidismo.
12- Hipotonia muscular.
13- Insuficiência pancreática, exócrina.
14- Microcefalia.
15- Surdez neurossensorial, congênita.
16- Síndrome de má absorção intestinal, por insuficiência pancreática.