Clínica:1- Acefalia.
2- Cabelo da região anterior direcionado superiormente.
3- Craniossinostose.
4- Cristas orbitárias rasas.
5- Displasia craniana.
6- Epicanto.
7- Estatura baixa.
8- Exoftalmia.
9- Fenda no palato.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Hipodactilia.
12- Hipoplasia de ossos cranianos.
13- Hipotonia muscular.
14- Maxilar pequeno, hipoplásico.
15- Meningomielocele.
16- Mesomelia.
17- Microcefalia.
18- Micrognatia.
19- Occipúcio achatado.
20- Orelhas de implantação baixa.
21- Ponte nasal larga.
22- Pé torto.
23- Retardo no fechamento das fontanelas.