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Síndrome da retinite pigmentosa + surdez + mutismo de von Graefe-Usher
DEGENERAÇÕES DA RETINA. Tríade de von Grafe-Usher; Síndrome de Usher; Síndrome da retinose-surdez de von Grafe-Usher; Hereditary retinitis pigmentosa-deafness syndrome; von Grafe-Usher syndrome. Tríade:: Retinite pigmentosa + Surdez neurossensorial hereditária, bilateral + Mutismo. Descrita em 1853 por William Wilde (1815-1876), oftalmologista irlandês, em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão, a transmissão (hereditária) em 1914 por Charles Usher (1865-1942), oftalmologista escocês, em Henrik Forsius (1921-2018), oftalmologista finlandês e em 1978 por Sandra LH Davenport (-), pediatra americana.
Sexo: Não informado. Idade: Neonatal. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara, 3:100 mil pessoas. Retinite pigmentosa associada a surdo-mutismo. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Surdez neurossensorial. Cegueira. Desequilíbrio, eventual. Campos visuais reduzidos, concentricamente, por degeneração tapetoretinal. Cegueira noturna, parcial. Mutismo. Esclerose múltipla, eventual. Degeneração tapetoretinal.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa com pigmentação pontilhada e fina na periferia média; osso- depósitos de pigmento configurados corpúsculos principalmente ao longo dos vasos em direção à periferia; pontos amarelo-brancos na retina externa e coroide.
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