Síndrome da retinose-surdez de von Grafe-Usher
PATOLOGIAS DA RETINA. Síndrome de Usher; Retinose pigmentar. Díade: Retinite pigmentosa + Surdez neurossensorial hereditária. Descrita em 1853 por William Wilde (1815-1876), oftalmologista irlandês, em 1858 por Friedrich Albrecht von Grafe (1828-1870), e a transmissão hereditária em 1914 por Charles Usher (1865-1942), oftalmologistas escoceses.
Sexo: Não informado. Idade: Neonatal. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara, 3:100 mil pessoas . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Audição diminuída. Surdez, neurossensorial. Perda visual. Cegueira. Desequilíbrio, eventual.
Laboratório: FUNDO de olho: Retinite pigmentosa.
Lista de 5 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Audição diminuída. Desequilíbrio.
. Audição diminuída. Perda visual.
. Desequilíbrio. Perda visual.
. Cegueira. Desequilíbrio. Surdez.
. Cegueira. Perda visual. Surdez.