Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia cardíaca, congênita.
3- Anormalia renal.
4- Antebraços curtos.
5- Ausência do rádio, bilateral, com polegares presentes.
6- Braquicefalia.
7- Catarata.
8- Deformidade nos membros inferiores, eventual.
9- Esclera azulada.
10- Estrabismo.
11- Glaucoma.
12- Hemorragia localizada.
13- Malformação de Dandy-Walker.
14- Megalocórnea.
15- Micrognatia.
16- Mãos desviadas radialmente.
17- Retardo mental, eventual.
18- Sindactilia.
19- Trombocitopenia hipomegacariocítica.