Editar...
 











Síndrome da trombocitopenia + ausência de rádio
HEMOSTASIA PRIMÁRIA. (TAR); Trombocitopenia com ausência de rádio; Síndrome da ausência de rádio com plaquetopenia; Thrombocytopenia-absent radii; TAR syndrome; Thrombocytopenia absent radii. Acrônimo: Thrombocytopenia and Absent Radius. Díade:: Trombocitopenia hipomegacariocítica + Ausência do rádio. Descrita em 1959 por S Shaw (-) e RAM Oliver (-), em 1969 por Judith Hall (1939-), pediatra americana e em 2007 por Raoul CM Hennekam (-), pediatra holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Prognóstico melhor se sobreviver por 02A. Hemorragia éa maior causa de mortalidade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ausência do rádio, bilateral, com polegares presentes. Hemorragia localizada. Micrognatia. Agenesia do corpo caloso. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker. Anormalia cardíaca, congênita. Braquicefalia. Anormalia renal. Sindactilia. Catarata. Glaucoma. Megalocórnea. Esclera azulada. Antebraços curtos. Mãos desviadas radialmente. Retardo mental, eventual. Deformidade nos membros inferiores, eventual. Trombocitopenia hipomegacariocítica.
Laboratório: SANGUE:. Trombocitopenia, com defeito no pool de armazenamento. ECO:. CIA. Tetralogia de Fallot.
Erro em