Trombocitopenia com ausência de rádio
HEMOSTASIA PRIMÁRIA. (TAR); Síndrome da ausência de rádio com plaquetopenia; Thrombocytopenia-absent radii; TAR syndrome. Acrônimo: Thrombocytopenia and Absent Radius. Díade: Trombocitopenia + Ausência do rádio. Descrita em 1959 por S Shaw (-) e RAM Oliver (-), e em 1969 por Judith Hall (1939-), geneticista americana.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Prognóstico melhor se sobreviver por 02A. Hemorragia éa maior causa de mortalidade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ausência de rádio, bilateral, com polegares presentes. Hemorragia localizada. Micrognatia. Agenesia do corpo caloso. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker. Anormalia cardíaca, congênita. Braquicefalia. Anormalia renal. Sindactilia.
Laboratório: SANGUE:. Trombocitopenia, com defeito no pool de armazenamento. ECO:. CIA. Tetralogia de Fallot.
Lista de 21 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ausência de rádio.
. Agenesia do corpo caloso. Braquicefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Hemorragia localizada.
. Agenesia do corpo caloso. Sindactilia.
. Anormalia cardíaca. Hemorragia localizada.
. Anormalia renal. Braquicefalia.
. Anormalia renal. Hemorragia localizada.
. Anormalia renal. Malformação de Dandy-Walker.
. Braquicefalia. Hemorragia localizada.
. Braquicefalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Hemorragia localizada. Malformação de Dandy-Walker.
. Hemorragia localizada. Micrognatia.
. Hemorragia localizada. Sindactilia.
. Agenesia do corpo caloso. Anormalia cardíaca. Anormalia renal.
. Anormalia cardíaca. Braquicefalia. Sindactilia.
. Anormalia cardíaca. Malformação de Dandy-Walker. Sindactilia.
. Anormalia renal. Micrognatia. Sindactilia.
. Braquicefalia. Micrognatia. Sindactilia.
. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker. Sindactilia.
. Anormalia cardíaca. Anormalia renal. Estrabismo. Sindactilia.
. Anormalia cardíaca. Estrabismo. Micrognatia. Sindactilia.