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Síndrome de exonfalia + macroglossia + gigantismo de Beckwith-Wiedemann
(BWS); Beckwith-Wiedemann syndrome. #Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch. #Wiedemann-Steiner syndrome. Descrita em 1963 por John Beckwith (1933-), pediatra americano e em 1964 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra alemão. Wiedmann, Wiedermann, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Hiperinsulinismo em crianças de mães diabéticas, com hipoglicemia nas primeiras 1 a 2 horas após o nascimento. Nefroblastoma.
Clínica:. Hérnia umbilical. Macroglossia. Estatura alta. Visceromegalia. Anormalia no ouvido. Predisposição tumoral. Prognatismo. Microcefalia. Macrocefalia. Retardo no fechamento das fontanelas. Occipúcio proeminente. Exoftalmia. Onfalocele. Gigantismo. Macrostomia. Orelhas com sulcos anormais. Polifagia. Hemihipertrofia. Nefroblastoma, eventual. Anormalia cardíaca. Maloclusão dentária.
Laboratório: PLASMA:. Glicose diminuída, 1 a 2 horas após o nascimento. METABOLISMO: Distúrbio do metabolismo dos glicídios.
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