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Síndrome da aracnodactilia de Marfan
ELASTOSES PRIMÁRIAS. Síndrome de Marfan; Deficiência da glicoproteína fibrilina-1; Aracnodactilia; Marfan syndrome; Dolichostenomelia; Hyperchondroplasia; Dystrophia mesodermalis congenita. Uma forma hipoplásica de distrofia mesodermal congênita. #Síndrome de hipermobilidade de Marfan. Descrita em 1896 por Antoine Marfan (1858-1942), pediatra francês. Livro Taltos, de Anne Rice. Abraham Lincoln (1809-1865), 16º presidente dos EUA. Niccolò Paganini (1782-1840), violoncelista italiano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:10.000. Prevalência de 1:5.000 pessoas. Prolapso da valva mitral em 85% dos casos. PROGNÓSTICO:. Mortalidade sem tratamento aos 30-50A por dissecção da aorta ou Insuficiência cardíaca secundária a regurgitação aórtica. A complicação mais séria é a dilatação aórtica com dissecção e/ou rotura por necrose medial cística. Gravidez, contra-indicada. Glaucoma agudo. Catarata. HISTÓRIA PESSOAL:. Anormalidades musculoesqueléticas. Anormalidades oculares. Anormalidades cardiovasculares. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. 70% é familiar e 30% esporádico.
Clínica:. Estatura alta, desproporcional. Hábito marfanoide. Membros longos. Sinal de Steinberg. Sinal do punho de Walker-Murdoch. Escoliose. Contratura de articulações. Articulações hiperflexíveis. Miopia, axial, lenticular, severa. Microesferofaquia. Peito de pombo. Palato em ogiva. Retrognatia. Apinhamento dos dentes. Má-oclusão dentária. Rouquidão, eventual. Disfagia, eventual. Tumor na base do pescoço, eventual. Dispneia, eventual. Regurgitação da valva mitral. Regurgitação da valva aórtica. Pneumotórax, espontâneo. Ectasia dural. Estrias atróficas. Aracnodactilia. Micrognatia. Maxilar pequeno, hipoplásico. Hipotonia muscular. Manchas café-com-leite. Escleróticas azuladas. Coloboma da íris. Glaucoma. Macrocórnea. Ectopia do cristalino. Exotropia. Nistagmo. Paralisia de acomodação. Iridodonese. Catarata. Ceratocone. Tórax assimétrico. Dolicocefalia. Aneurisma dissecante. Orelhas proeminentes. Cifoescoliose. Pectus excavatum. Pé plano. Dedos em forma de martelo. Coarctação da aorta. Hiperextensibilidade da pele. Diagnóstico com elementos em dois sistemas. Morte súbita, eventual.
Laboratório: MORFO dos vasos:. Aneurisma da aorta. Aorta com anormalidades difusa da média. AORTOGRAFIA:. Aneurisma da aorta ascendente. ECO:. Dilatação aórtica. Aneurisma dissecante da aorta. Prolapso da valva mitral. Cordas tendíneas alongadas. Dilatação da aorta ascendente. Dilatação aneurismática da aorta. FUNDO de olho:. Membrana pupilar persistente. Descolamento de retina, eventual. Retinopatia pigmentar. Coloboma da mácula, íris, nervo óptico e trato uveal, eventual. Oclusão da artéria central da retina. Descolamento de retina regmatogênico. Siringoma. Deslocamento do cristalino. Descolamento da retina.
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