Síndrome de Marfan
ELASTOSES PRIMÁRIAS. Deficiência da enzima de lisina oxidase; Deficiência da glicoproteína fibrilina-1; Aracnodactilia; Marfan syndrome; Marfan hypermobility syndrome. Descrita em 1896 por Antoine Marfan (1858-1942), pediatra francês. Livro Taltos, de Anne Rice. Abraham Lincoln, 16º presidente dos EUA. Violoncelista Paganini.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:10.000. Prevalência de 1:5.000 pessoas. Prolapso da valva mitral em 85% dos casos. PROGNÓSTICO:. Mortalidade sem tratamento aos 30-50A por dissecção da aorta ou Insuficiência cardíaca secundária a regurgitação aórtica. A complicação mais séria é a dilatação aórtica com dissecção e/ou rotura por necrose medial cística. Gravidez, contra-indicada. Glaucoma agudo. Catarata. HISTÓRIA PESSOAL:. Anormalidades musculoesqueléticas. Anormalidades oculares. Anormalidades cardiovasculares. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. 70% é familiar e 30% esporádico.
Clínica:. Estatura alta, desproporcional. Extremidades alongadas. Sinal do dedo polegar de Steinberg. Sinal do punho de Walker-Murdoch. Deformidade torácica. Escoliose. Contratura de articulações. Articulações hiperflexíveis. Miopia, severa. Descolamento da retina. Esferofaquia. Peito de pombo. Palato em ogiva. Retrognatia. Apinhamento dos dentes. Má-oclusão dentária. Rouquidão, eventual. Disfagia, eventual. Tumor na base do pescoço, eventual. Dispneia, eventual. Regurgitação da valva mitral. Regurgitação da valva aórtica. Pneumotórax, espontâneo. Ectasia dural. Estrias atróficas. Aracnodactilia. Micrognatia. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Escleróticas azuladas. Coloboma da íris. Glaucoma. Córnea grande. Cristalino opacificado. Cristalino deslocado. Coarctação da aorta. Diagnóstico com elementos em dois sistemas. Morte súbita, eventual.
Laboratório: MORFO dos vasos:. Aneurisma da aorta. Aorta com anormalidades difusa da média. AORTOGRAFIA:. Aneurisma da aorta ascendente. ECO:. Dilatação aórtica. Aneurisma dissecante da aorta. Prolapso da valva mitral. Cordas tendíneas alongadas. Dilatação da aorta ascendente. Dilatação aneurismática da aorta. FUNDOSCOPIA:. Deslocamento do cristalino. Descolamento da retina.
Lista de 555 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Apinhamento dos dentes.
. Diagnóstico com elementos em dois sistemas.
. Estrias atróficas.
. Sinal do dedo polegar de Steinberg.
. Sinal do punho de Walker-Murdoch.
. Aracnodactilia. Coarctação da aorta.
. Aracnodactilia. Contratura de articulações.
. Aracnodactilia. Córnea grande.
. Aracnodactilia. Deformidade torácica.
. Aracnodactilia. Disfagia.
. Aracnodactilia. Dispneia.
. Aracnodactilia. Escleróticas azuladas.
. Aracnodactilia. Extremidades alongadas.
. Aracnodactilia. Má-oclusão dentária.
. Aracnodactilia. Morte súbita.
. Aracnodactilia. Palato em ogiva.
. Aracnodactilia. Pneumotórax.
. Aracnodactilia. Regurgitação da valva aórtica.
. Aracnodactilia. Regurgitação da valva mitral.
. Aracnodactilia. Rouquidão.
. Aracnodactilia. Tumor na base do pescoço.
. Articulações hiperflexíveis. Coarctação da aorta.
. Articulações hiperflexíveis. Coloboma da íris.
. Articulações hiperflexíveis. Contratura de articulações.
. Articulações hiperflexíveis. Deformidade torácica.
. Articulações hiperflexíveis. Disfagia.
. Articulações hiperflexíveis. Dispneia.
. Articulações hiperflexíveis. Ectasia dural.
. Articulações hiperflexíveis. Esferofaquia.
. Articulações hiperflexíveis. Extremidades alongadas.
. Articulações hiperflexíveis. Má-oclusão dentária.
. Articulações hiperflexíveis. Morte súbita.
. Articulações hiperflexíveis. Palato em ogiva.
. Articulações hiperflexíveis. Peito de pombo.
. Articulações hiperflexíveis. Regurgitação da valva aórtica.
. Articulações hiperflexíveis. Regurgitação da valva mitral.
. Articulações hiperflexíveis. Rouquidão.
. Articulações hiperflexíveis. Tumor na base do pescoço.
. Coarctação da aorta. Coloboma da íris.
. Coarctação da aorta. Contratura de articulações.
. Coarctação da aorta. Córnea grande.
. Coarctação da aorta. Cristalino deslocado.
. Coarctação da aorta. Cristalino opacificado.
. Coarctação da aorta. Deformidade torácica.
. Coarctação da aorta. Descolamento da retina.
. Coarctação da aorta. Disfagia.
. Coarctação da aorta. Dispneia.
. Coarctação da aorta. Ectasia dural.
. Coarctação da aorta. Escleróticas azuladas.
. Coarctação da aorta. Escoliose.
. Coarctação da aorta. Esferofaquia.
. Coarctação da aorta. Estatura alta.
. Coarctação da aorta. Extremidades alongadas.
. Coarctação da aorta. Glaucoma.
. Coarctação da aorta. Hipoplasia maxilar.
. Coarctação da aorta. Hipotonia muscular.
. Coarctação da aorta. Má-oclusão dentária.
. Coarctação da aorta. Micrognatia.
. Coarctação da aorta. Miopia.
. Coarctação da aorta. Morte súbita.
. Coarctação da aorta. Palato em ogiva.
. Coarctação da aorta. Peito de pombo.
. Coarctação da aorta. Pneumotórax.
. Coarctação da aorta. Regurgitação da valva aórtica.
. Coarctação da aorta. Regurgitação da valva mitral.
. Coarctação da aorta. Retrognatia.
. Coarctação da aorta. Rouquidão.
. Coarctação da aorta. Tumor na base do pescoço.
. Coloboma da íris. Contratura de articulações.
. Coloboma da íris. Deformidade torácica.
. Coloboma da íris. Descolamento da retina.
. Coloboma da íris. Disfagia.
. Coloboma da íris. Dispneia.
. Coloboma da íris. Ectasia dural.
. Coloboma da íris. Escleróticas azuladas.
. Coloboma da íris. Esferofaquia.
. Coloboma da íris. Estatura alta.
. Coloboma da íris. Extremidades alongadas.
. Coloboma da íris. Má-oclusão dentária.
. Coloboma da íris. Morte súbita.
. Coloboma da íris. Palato em ogiva.
. Coloboma da íris. Peito de pombo.
. Coloboma da íris. Pneumotórax.
. Coloboma da íris. Regurgitação da valva aórtica.
. Coloboma da íris. Regurgitação da valva mitral.
. Coloboma da íris. Rouquidão.
. Coloboma da íris. Tumor na base do pescoço.
. Contratura de articulações. Córnea grande.
. Contratura de articulações. Cristalino deslocado.
. Contratura de articulações. Cristalino opacificado.
. Contratura de articulações. Deformidade torácica.
. Contratura de articulações. Descolamento da retina.
. Contratura de articulações. Disfagia.
. Contratura de articulações. Dispneia.
. Contratura de articulações. Ectasia dural.
. Contratura de articulações. Escleróticas azuladas.
. Contratura de articulações. Esferofaquia.
. Contratura de articulações. Estatura alta.
. Contratura de articulações. Extremidades alongadas.
. Contratura de articulações. Glaucoma.
. Contratura de articulações. Hipoplasia maxilar.
. Contratura de articulações. Hipotonia muscular.
. Contratura de articulações. Má-oclusão dentária.
. Contratura de articulações. Miopia.
. Contratura de articulações. Morte súbita.
. Contratura de articulações. Palato em ogiva.
. Contratura de articulações. Peito de pombo.
. Contratura de articulações. Pneumotórax.
. Contratura de articulações. Regurgitação da valva aórtica.
. Contratura de articulações. Regurgitação da valva mitral.
. Contratura de articulações. Retrognatia.
. Contratura de articulações. Rouquidão.
. Contratura de articulações. Tumor na base do pescoço.
. Córnea grande. Cristalino deslocado.
. Córnea grande. Deformidade torácica.
. Córnea grande. Descolamento da retina.
. Córnea grande. Disfagia.
. Córnea grande. Dispneia.
. Córnea grande. Ectasia dural.
. Córnea grande. Esferofaquia.
. Córnea grande. Estatura alta.
. Córnea grande. Extremidades alongadas.
. Córnea grande. Má-oclusão dentária.
. Córnea grande. Miopia.
. Córnea grande. Morte súbita.
. Córnea grande. Palato em ogiva.
. Córnea grande. Peito de pombo.
. Córnea grande. Pneumotórax.
. Córnea grande. Regurgitação da valva aórtica.
. Córnea grande. Regurgitação da valva mitral.
. Córnea grande. Retrognatia.
. Córnea grande. Rouquidão.
. Córnea grande. Tumor na base do pescoço.
. Cristalino deslocado. Deformidade torácica.
. Cristalino deslocado. Disfagia.
. Cristalino deslocado. Dispneia.
. Cristalino deslocado. Ectasia dural.
. Cristalino deslocado. Extremidades alongadas.
. Cristalino deslocado. Má-oclusão dentária.
. Cristalino deslocado. Morte súbita.
. Cristalino deslocado. Palato em ogiva.
. Cristalino deslocado. Peito de pombo.
. Cristalino deslocado. Pneumotórax.
. Cristalino deslocado. Regurgitação da valva aórtica.
. Cristalino deslocado. Regurgitação da valva mitral.
. Cristalino deslocado. Rouquidão.
. Cristalino deslocado. Tumor na base do pescoço.
. Cristalino opacificado. Deformidade torácica.
. Cristalino opacificado. Dispneia.
. Cristalino opacificado. Ectasia dural.
. Cristalino opacificado. Extremidades alongadas.
. Cristalino opacificado. Má-oclusão dentária.
. Cristalino opacificado. Morte súbita.
. Cristalino opacificado. Pneumotórax.
. Cristalino opacificado. Regurgitação da valva aórtica.
. Cristalino opacificado. Regurgitação da valva mitral.
. Cristalino opacificado. Rouquidão.
. Cristalino opacificado. Tumor na base do pescoço.
. Deformidade torácica. Descolamento da retina.
. Deformidade torácica. Disfagia.
. Deformidade torácica. Dispneia.
. Deformidade torácica. Ectasia dural.
. Deformidade torácica. Escleróticas azuladas.
. Deformidade torácica. Esferofaquia.
. Deformidade torácica. Estatura alta.
. Deformidade torácica. Extremidades alongadas.
. Deformidade torácica. Glaucoma.
. Deformidade torácica. Hipoplasia maxilar.
. Deformidade torácica. Má-oclusão dentária.
. Deformidade torácica. Micrognatia.
. Deformidade torácica. Miopia.
. Deformidade torácica. Morte súbita.
. Deformidade torácica. Palato em ogiva.
. Deformidade torácica. Peito de pombo.
. Deformidade torácica. Pneumotórax.
. Deformidade torácica. Regurgitação da valva aórtica.
. Deformidade torácica. Regurgitação da valva mitral.
. Deformidade torácica. Retrognatia.
. Deformidade torácica. Rouquidão.
. Deformidade torácica. Tumor na base do pescoço.
. Descolamento da retina. Disfagia.
. Descolamento da retina. Dispneia.
. Descolamento da retina. Ectasia dural.
. Descolamento da retina. Escoliose.
. Descolamento da retina. Esferofaquia.
. Descolamento da retina. Estatura alta.
. Descolamento da retina. Extremidades alongadas.
. Descolamento da retina. Má-oclusão dentária.
. Descolamento da retina. Morte súbita.
. Descolamento da retina. Palato em ogiva.
. Descolamento da retina. Peito de pombo.
. Descolamento da retina. Pneumotórax.
. Descolamento da retina. Regurgitação da valva aórtica.
. Descolamento da retina. Regurgitação da valva mitral.
. Descolamento da retina. Rouquidão.
. Descolamento da retina. Tumor na base do pescoço.
. Disfagia. Ectasia dural.
. Disfagia. Escleróticas azuladas.
. Disfagia. Escoliose.
. Disfagia. Esferofaquia.
. Disfagia. Estatura alta.
. Disfagia. Extremidades alongadas.
. Disfagia. Hipoplasia maxilar.
. Disfagia. Má-oclusão dentária.
. Disfagia. Peito de pombo.
. Disfagia. Pneumotórax.
. Disfagia. Regurgitação da valva mitral.
. Disfagia. Retrognatia.
. Dispneia. Ectasia dural.
. Dispneia. Escleróticas azuladas.
. Dispneia. Escoliose.
. Dispneia. Esferofaquia.
. Dispneia. Estatura alta.
. Dispneia. Extremidades alongadas.
. Dispneia. Glaucoma.
. Dispneia. Hipoplasia maxilar.
. Dispneia. Má-oclusão dentária.
. Dispneia. Peito de pombo.
. Ectasia dural. Escleróticas azuladas.
. Ectasia dural. Escoliose.
. Ectasia dural. Esferofaquia.
. Ectasia dural. Estatura alta.
. Ectasia dural. Extremidades alongadas.
. Ectasia dural. Glaucoma.
. Ectasia dural. Hipoplasia maxilar.
. Ectasia dural. Hipotonia muscular.
. Ectasia dural. Má-oclusão dentária.
. Ectasia dural. Micrognatia.
. Ectasia dural. Morte súbita.
. Ectasia dural. Palato em ogiva.
. Ectasia dural. Peito de pombo.
. Ectasia dural. Pneumotórax.
. Ectasia dural. Regurgitação da valva aórtica.
. Ectasia dural. Regurgitação da valva mitral.
. Ectasia dural. Retrognatia.
. Ectasia dural. Rouquidão.
. Ectasia dural. Tumor na base do pescoço.
. Escleróticas azuladas. Esferofaquia.
. Escleróticas azuladas. Estatura alta.
. Escleróticas azuladas. Extremidades alongadas.
. Escleróticas azuladas. Má-oclusão dentária.
. Escleróticas azuladas. Morte súbita.
. Escleróticas azuladas. Peito de pombo.
. Escleróticas azuladas. Pneumotórax.
. Escleróticas azuladas. Regurgitação da valva aórtica.
. Escleróticas azuladas. Regurgitação da valva mitral.
. Escleróticas azuladas. Retrognatia.
. Escleróticas azuladas. Rouquidão.
. Escleróticas azuladas. Tumor na base do pescoço.
. Escoliose. Extremidades alongadas.
. Escoliose. Má-oclusão dentária.
. Escoliose. Morte súbita.
. Escoliose. Palato em ogiva.
. Escoliose. Pneumotórax.
. Escoliose. Regurgitação da valva aórtica.
. Escoliose. Regurgitação da valva mitral.
. Escoliose. Retrognatia.
. Escoliose. Rouquidão.
. Escoliose. Tumor na base do pescoço.
. Esferofaquia. Extremidades alongadas.
. Esferofaquia. Má-oclusão dentária.
. Esferofaquia. Micrognatia.
. Esferofaquia. Morte súbita.
. Esferofaquia. Palato em ogiva.
. Esferofaquia. Peito de pombo.
. Esferofaquia. Pneumotórax.
. Esferofaquia. Regurgitação da valva aórtica.
. Esferofaquia. Regurgitação da valva mitral.
. Esferofaquia. Retrognatia.
. Esferofaquia. Rouquidão.
. Esferofaquia. Tumor na base do pescoço.
. Estatura alta. Extremidades alongadas.
. Estatura alta. Má-oclusão dentária.
. Estatura alta. Morte súbita.
. Estatura alta. Palato em ogiva.
. Estatura alta. Peito de pombo.
. Estatura alta. Pneumotórax.
. Estatura alta. Regurgitação da valva aórtica.
. Estatura alta. Regurgitação da valva mitral.
. Estatura alta. Rouquidão.
. Estatura alta. Tumor na base do pescoço.
. Extremidades alongadas. Glaucoma.
. Extremidades alongadas. Hipoplasia maxilar.
. Extremidades alongadas. Hipotonia muscular.
. Extremidades alongadas. Má-oclusão dentária.
. Extremidades alongadas. Micrognatia.
. Extremidades alongadas. Miopia.
. Extremidades alongadas. Morte súbita.
. Extremidades alongadas. Palato em ogiva.
. Extremidades alongadas. Peito de pombo.
. Extremidades alongadas. Pneumotórax.
. Extremidades alongadas. Regurgitação da valva aórtica.
. Extremidades alongadas. Regurgitação da valva mitral.
. Extremidades alongadas. Retrognatia.
. Extremidades alongadas. Rouquidão.
. Extremidades alongadas. Tumor na base do pescoço.
. Glaucoma. Má-oclusão dentária.
. Glaucoma. Morte súbita.
. Glaucoma. Peito de pombo.
. Glaucoma. Pneumotórax.
. Glaucoma. Regurgitação da valva aórtica.
. Glaucoma. Regurgitação da valva mitral.
. Glaucoma. Rouquidão.
. Glaucoma. Tumor na base do pescoço.
. Hipoplasia maxilar. Má-oclusão dentária.
. Hipoplasia maxilar. Morte súbita.
. Hipoplasia maxilar. Pneumotórax.
. Hipoplasia maxilar. Regurgitação da valva aórtica.
. Hipoplasia maxilar. Regurgitação da valva mitral.
. Hipoplasia maxilar. Rouquidão.
. Hipoplasia maxilar. Tumor na base do pescoço.
. Hipotonia muscular. Má-oclusão dentária.
. Hipotonia muscular. Pneumotórax.
. Hipotonia muscular. Regurgitação da valva aórtica.
. Hipotonia muscular. Regurgitação da valva mitral.
. Hipotonia muscular. Rouquidão.
. Hipotonia muscular. Tumor na base do pescoço.
. Má-oclusão dentária. Micrognatia.
. Má-oclusão dentária. Miopia.
. Má-oclusão dentária. Morte súbita.
. Má-oclusão dentária. Palato em ogiva.
. Má-oclusão dentária. Peito de pombo.
. Má-oclusão dentária. Pneumotórax.
. Má-oclusão dentária. Regurgitação da valva aórtica.
. Má-oclusão dentária. Regurgitação da valva mitral.
. Má-oclusão dentária. Retrognatia.
. Má-oclusão dentária. Rouquidão.
. Má-oclusão dentária. Tumor na base do pescoço.
. Micrognatia. Morte súbita.
. Micrognatia. Pneumotórax.
. Micrognatia. Regurgitação da valva aórtica.
. Micrognatia. Regurgitação da valva mitral.
. Micrognatia. Rouquidão.
. Micrognatia. Tumor na base do pescoço.
. Miopia. Pneumotórax.
. Miopia. Regurgitação da valva aórtica.
. Miopia. Regurgitação da valva mitral.
. Miopia. Rouquidão.
. Miopia. Tumor na base do pescoço.
. Morte súbita. Palato em ogiva.
. Morte súbita. Peito de pombo.
. Morte súbita. Pneumotórax.
. Morte súbita. Regurgitação da valva aórtica.
. Morte súbita. Regurgitação da valva mitral.
. Morte súbita. Retrognatia.
. Morte súbita. Rouquidão.
. Morte súbita. Tumor na base do pescoço.
. Palato em ogiva. Peito de pombo.
. Palato em ogiva. Pneumotórax.
. Palato em ogiva. Regurgitação da valva aórtica.
. Palato em ogiva. Regurgitação da valva mitral.
. Palato em ogiva. Rouquidão.
. Palato em ogiva. Tumor na base do pescoço.
. Peito de pombo. Pneumotórax.
. Peito de pombo. Regurgitação da valva aórtica.
. Peito de pombo. Regurgitação da valva mitral.
. Peito de pombo. Retrognatia.
. Peito de pombo. Rouquidão.
. Peito de pombo. Tumor na base do pescoço.
. Pneumotórax. Regurgitação da valva aórtica.
. Pneumotórax. Regurgitação da valva mitral.
. Pneumotórax. Retrognatia.
. Pneumotórax. Rouquidão.
. Pneumotórax. Tumor na base do pescoço.
. Regurgitação da valva aórtica. Regurgitação da valva mitral.
. Regurgitação da valva aórtica. Retrognatia.
. Regurgitação da valva aórtica. Tumor na base do pescoço.
. Regurgitação da valva mitral. Retrognatia.
. Regurgitação da valva mitral. Rouquidão.
. Regurgitação da valva mitral. Tumor na base do pescoço.
. Retrognatia. Rouquidão.
. Retrognatia. Tumor na base do pescoço.
. Aracnodactilia. Articulações hiperflexíveis. Escoliose.
. Aracnodactilia. Articulações hiperflexíveis. Estatura alta.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Cristalino deslocado.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Cristalino opacificado.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Glaucoma.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Hipotonia muscular.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Micrognatia.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Miopia.
. Aracnodactilia. Coloboma da íris. Retrognatia.
. Aracnodactilia. Cristalino opacificado. Peito de pombo.
. Aracnodactilia. Escoliose. Hipotonia muscular.
. Aracnodactilia. Escoliose. Micrognatia.
. Aracnodactilia. Escoliose. Peito de pombo.
. Aracnodactilia. Esferofaquia. Hipotonia muscular.
. Aracnodactilia. Estatura alta. Retrognatia.
. Aracnodactilia. Miopia. Peito de pombo.
. Articulações hiperflexíveis. Córnea grande. Cristalino opacificado.
. Articulações hiperflexíveis. Córnea grande. Glaucoma.
. Articulações hiperflexíveis. Córnea grande. Hipoplasia maxilar.
. Articulações hiperflexíveis. Córnea grande. Hipotonia muscular.
. Articulações hiperflexíveis. Córnea grande. Micrognatia.
. Articulações hiperflexíveis. Cristalino deslocado. Escoliose.
. Articulações hiperflexíveis. Cristalino deslocado. Estatura alta.
. Articulações hiperflexíveis. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas.
. Articulações hiperflexíveis. Cristalino opacificado. Escoliose.
. Articulações hiperflexíveis. Cristalino opacificado. Estatura alta.
. Articulações hiperflexíveis. Escleróticas azuladas. Glaucoma.
. Articulações hiperflexíveis. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar.
. Articulações hiperflexíveis. Escleróticas azuladas. Hipotonia muscular.
. Articulações hiperflexíveis. Escleróticas azuladas. Micrognatia.
. Articulações hiperflexíveis. Escoliose. Estatura alta.
. Articulações hiperflexíveis. Escoliose. Glaucoma.
. Articulações hiperflexíveis. Escoliose. Hipoplasia maxilar.
. Articulações hiperflexíveis. Escoliose. Micrognatia.
. Articulações hiperflexíveis. Escoliose. Miopia.
. Articulações hiperflexíveis. Estatura alta. Glaucoma.
. Articulações hiperflexíveis. Estatura alta. Hipoplasia maxilar.
. Articulações hiperflexíveis. Estatura alta. Miopia.
. Coloboma da íris. Córnea grande. Escoliose.
. Coloboma da íris. Córnea grande. Hipoplasia maxilar.
. Coloboma da íris. Córnea grande. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Cristalino opacificado.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Escoliose.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Retrognatia.
. Coloboma da íris. Cristalino opacificado. Escoliose.
. Coloboma da íris. Cristalino opacificado. Retrognatia.
. Coloboma da íris. Escoliose. Glaucoma.
. Coloboma da íris. Escoliose. Hipoplasia maxilar.
. Coloboma da íris. Escoliose. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Escoliose. Micrognatia.
. Coloboma da íris. Escoliose. Miopia.
. Coloboma da íris. Glaucoma. Retrognatia.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Retrognatia.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Retrognatia.
. Coloboma da íris. Miopia. Retrognatia.
. Contratura de articulações. Escoliose. Micrognatia.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Escoliose.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Hipotonia muscular.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Micrognatia.
. Córnea grande. Escleróticas azuladas. Glaucoma.
. Córnea grande. Escleróticas azuladas. Hipotonia muscular.
. Córnea grande. Escleróticas azuladas. Micrognatia.
. Córnea grande. Escoliose. Hipoplasia maxilar.
. Córnea grande. Escoliose. Hipotonia muscular.
. Córnea grande. Escoliose. Micrognatia.
. Córnea grande. Glaucoma. Hipoplasia maxilar.
. Córnea grande. Glaucoma. Hipotonia muscular.
. Córnea grande. Glaucoma. Micrognatia.
. Córnea grande. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Córnea grande. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Cristalino deslocado. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas.
. Cristalino deslocado. Escleróticas azuladas. Escoliose.
. Cristalino deslocado. Escleróticas azuladas. Glaucoma.
. Cristalino deslocado. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar.
. Cristalino deslocado. Escleróticas azuladas. Hipotonia muscular.
. Cristalino deslocado. Escleróticas azuladas. Micrognatia.
. Cristalino deslocado. Escoliose. Hipotonia muscular.
. Cristalino deslocado. Escoliose. Micrognatia.
. Cristalino deslocado. Esferofaquia. Hipotonia muscular.
. Cristalino deslocado. Estatura alta. Hipotonia muscular.
. Cristalino deslocado. Estatura alta. Micrognatia.
. Cristalino deslocado. Estatura alta. Retrognatia.
. Cristalino opacificado. Descolamento da retina. Escleróticas azuladas.
. Cristalino opacificado. Disfagia. Miopia.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Escoliose.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Hipotonia muscular.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Miopia.
. Cristalino opacificado. Escoliose. Micrognatia.
. Cristalino opacificado. Escoliose. Peito de pombo.
. Cristalino opacificado. Esferofaquia. Hipotonia muscular.
. Cristalino opacificado. Estatura alta. Hipotonia muscular.
. Cristalino opacificado. Estatura alta. Micrognatia.
. Cristalino opacificado. Estatura alta. Retrognatia.
. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar. Peito de pombo.
. Cristalino opacificado. Hipotonia muscular. Peito de pombo.
. Cristalino opacificado. Miopia. Palato em ogiva.
. Cristalino opacificado. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Deformidade torácica. Escoliose. Hipotonia muscular.
. Descolamento da retina. Escleróticas azuladas. Glaucoma.
. Descolamento da retina. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar.
. Descolamento da retina. Escleróticas azuladas. Hipotonia muscular.
. Descolamento da retina. Escleróticas azuladas. Micrognatia.
. Disfagia. Dispneia. Micrognatia.
. Disfagia. Dispneia. Miopia.
. Disfagia. Dispneia. Palato em ogiva.
. Disfagia. Glaucoma. Miopia.
. Disfagia. Hipotonia muscular. Morte súbita.
. Disfagia. Micrognatia. Miopia.
. Disfagia. Miopia. Morte súbita.
. Disfagia. Miopia. Palato em ogiva.
. Dispneia. Hipotonia muscular. Retrognatia.
. Dispneia. Micrognatia. Miopia.
. Dispneia. Micrognatia. Palato em ogiva.
. Dispneia. Micrognatia. Retrognatia.
. Dispneia. Miopia. Morte súbita.
. Dispneia. Miopia. Retrognatia.
. Dispneia. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Escleróticas azuladas. Escoliose. Glaucoma.
. Escleróticas azuladas. Escoliose. Hipoplasia maxilar.
. Escleróticas azuladas. Escoliose. Micrognatia.
. Escleróticas azuladas. Escoliose. Miopia.
. Escleróticas azuladas. Glaucoma. Hipoplasia maxilar.
. Escleróticas azuladas. Glaucoma. Hipotonia muscular.
. Escleróticas azuladas. Glaucoma. Miopia.
. Escleróticas azuladas. Glaucoma. Palato em ogiva.
. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar. Miopia.
. Escleróticas azuladas. Hipotonia muscular. Miopia.
. Escleróticas azuladas. Hipotonia muscular. Palato em ogiva.
. Escleróticas azuladas. Micrognatia. Miopia.
. Escleróticas azuladas. Miopia. Palato em ogiva.
. Escoliose. Esferofaquia. Hipotonia muscular.
. Escoliose. Estatura alta. Hipotonia muscular.
. Escoliose. Estatura alta. Micrognatia.
. Escoliose. Glaucoma. Micrognatia.
. Escoliose. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Escoliose. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Escoliose. Hipoplasia maxilar. Peito de pombo.
. Escoliose. Hipotonia muscular. Miopia.
. Escoliose. Hipotonia muscular. Peito de pombo.
. Escoliose. Micrognatia. Miopia.
. Escoliose. Micrognatia. Peito de pombo.
. Escoliose. Miopia. Peito de pombo.
. Esferofaquia. Estatura alta. Hipotonia muscular.
. Esferofaquia. Glaucoma. Hipotonia muscular.
. Esferofaquia. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Esferofaquia. Hipotonia muscular. Miopia.
. Estatura alta. Glaucoma. Hipotonia muscular.
. Estatura alta. Glaucoma. Micrognatia.
. Estatura alta. Glaucoma. Retrognatia.
. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Retrognatia.
. Estatura alta. Micrognatia. Miopia.
. Estatura alta. Miopia. Retrognatia.
. Glaucoma. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva.
. Glaucoma. Miopia. Palato em ogiva.
. Glaucoma. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Palato em ogiva.
. Hipoplasia maxilar. Miopia. Palato em ogiva.
. Hipoplasia maxilar. Miopia. Peito de pombo.
. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Hipotonia muscular. Miopia. Morte súbita.
. Micrognatia. Miopia. Palato em ogiva.
. Micrognatia. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Miopia. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Aracnodactilia. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Aracnodactilia. Estatura alta. Hipotonia muscular. Miopia.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Glaucoma. Micrognatia.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Glaucoma. Miopia.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Hipoplasia maxilar. Miopia.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Coloboma da íris. Cristalino deslocado. Hipotonia muscular. Miopia.
. Coloboma da íris. Cristalino opacificado. Glaucoma. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Glaucoma. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Coloboma da íris. Glaucoma. Hipotonia muscular. Miopia.
. Cristalino opacificado. Escoliose. Glaucoma. Hipotonia muscular.
. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Miopia.
. Hipotonia muscular. Micrognatia. Miopia. Peito de pombo.