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Aracnodactilia contratural congênita de Beals
ELASTOSES PRIMÁRIAS | ARTROGRIPOSES. (CCA); (DA9); Aracnodactilia contratural congênita; Síndrome de aracnodactilia com contraturas de Beals; Deficiência da glicoproteína fibrilina-2; Síndrome de Beals-Hecht; Aracnodactilia de Beals; Beals syndrome; Beals-Hecht syndrome; Arthrogryposis distal type 9. Acrônimo: Congenital Contractural Arachnodactyly; Distal Arthrogryposis type 9. #Hecht-Beals syndrome. Descrita em 1971 por Rodney Beals (1931-), ortopedista e Frederick Hecht (1930-), geneticista, americanos, eles propuseram ser este o distúrbio da paciente original de Marfan.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Benigno. TRASMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Estatura alta. Contratura, congênita, múltipla. Dolicoestenomelia. Orelhas deformadas. Cifoescoliose, progressiva. Camptodactilia. Membros longos. Membros delgados. Aracnodactilia. Contratura dos cotovelos. Contratura dos joelhos. Dedos em flexão. Micrognatismo. Pescoço curto. Hábito marfanoide.
Laboratório: ECO:. Insuficiência mitral. Prolapso mitral.
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