Aracnodactilia contratural congênita de Beals
ELASTOSES PRIMÁRIAS. (CCA); Aracnodactilia contratural congênita; Síndrome de aracnodactilia com contraturas de Beals; Deficiência da glicoproteína fibrilina-2; Síndrome de Beals-Hecht; Aracnodactilia de Beals; Congenital contractural arachnodactyly; Beals syndrome; Beals-Hecht syndrome; Arthrogryposis distal type 9. #Hecht-Beals syndrome. Descrita em 1971 por Rodney Beals (1931-), ortopedista e Frederick Hecht (1930-), geneticista, americanos, eles propuseram ser este o distúrbio da paciente original de Marfan.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Benigno. TRASMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Estatura alta. Contratura, congênitas, múltiplas. Dolicoestenomelia. Deformidade das orelhas. Cifoescoliose, progressiva. Camptodactilia. Membros longos. Membros delgados. Aracnodactilia. Contratura dos cotovelos. Contratura dos joelhos. Dedos em flexão. Micrognatismo. Pescoço curto.
Laboratório: ECO:. Insuficiência mitral. Prolapso mitral.
Lista de 48 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Contratura dos joelhos.
. Dedos em flexão.
. Micrognatismo.
. Aracnodactilia. Contratura dos cotovelos.
. Aracnodactilia. Contratura.
. Aracnodactilia. Deformidade das orelhas.
. Aracnodactilia. Dolicoestenomelia.
. Aracnodactilia. Membros delgados.
. Aracnodactilia. Pescoço curto.
. Camptodactilia. Contratura dos cotovelos.
. Camptodactilia. Contratura.
. Camptodactilia. Membros delgados.
. Camptodactilia. Membros longos.
. Cifoescoliose. Contratura dos cotovelos.
. Cifoescoliose. Contratura.
. Cifoescoliose. Deformidade das orelhas.
. Cifoescoliose. Estatura alta.
. Cifoescoliose. Membros delgados.
. Cifoescoliose. Membros longos.
. Contratura dos cotovelos. Deformidade das orelhas.
. Contratura dos cotovelos. Dolicoestenomelia.
. Contratura dos cotovelos. Estatura alta.
. Contratura dos cotovelos. Membros delgados.
. Contratura dos cotovelos. Membros longos.
. Contratura dos cotovelos. Pescoço curto.
. Contratura. Contratura dos cotovelos.
. Contratura. Deformidade das orelhas.
. Contratura. Dolicoestenomelia.
. Contratura. Estatura alta.
. Contratura. Membros delgados.
. Contratura. Membros longos.
. Contratura. Pescoço curto.
. Deformidade das orelhas. Dolicoestenomelia.
. Deformidade das orelhas. Estatura alta.
. Deformidade das orelhas. Membros delgados.
. Deformidade das orelhas. Membros longos.
. Deformidade das orelhas. Pescoço curto.
. Dolicoestenomelia. Estatura alta.
. Dolicoestenomelia. Membros delgados.
. Dolicoestenomelia. Membros longos.
. Dolicoestenomelia. Pescoço curto.
. Estatura alta. Membros delgados.
. Estatura alta. Pescoço curto.
. Membros delgados. Membros longos.
. Membros delgados. Pescoço curto.
. Membros longos. Pescoço curto.
. Aracnodactilia. Camptodactilia. Estatura alta.
. Camptodactilia. Cifoescoliose. Pescoço curto.