1- Base nasal larga.
2- Blefarofimose.
3- Boca de carpa.
4- Catarata.
5- Coloboma da íris.
6- Dutos nasolacrimais obstruídos.
7- Envelhecimento precoce.
8- Epicanto.
9- Estrabismo.
10- Fendas branquiais.
11- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
12- Fendas palpebrais pequenas.
13- Hiporreflexia, tendinosa.
14- Hipotonia muscular.
15- Lesões cutâneas lineares atrás das orelhas.
16- Lábio leporino falso.
17- Lábio superior protuberante.
18- Malformação de Dandy-Walker.
19- Mamilo extranumerário.
20- Microcefalia.
21- Microftalmia.
22- Micrognatia.
23- Miopia.
24- Orelhas com rotação posterior.
25- Orelhas deformadas, congênita.
26- Pescoço alado.
27- Pescoço curto.
28- Peso baixo ao nascer.
29- Ponte nasal larga.
30- Ptose palpebral.
31- Retardo no crescimento.
32- Surdez.
33- Telecanto.