1- Anormalia cardíaca, congênita, eventual.
2- Anormalia genital.
3- Anormalia oftalmológica, eventual.
4- Anormalia vertebral.
5- Antitragus proeminentes.
6- Antélice saliente.
7- Artralgia.
8- Artrite crônica.
9- Astigmatismo.
10- Blefarofimose.
11- Cifose.
12- Clinodactilia do 5º dedo.
13- Convulsões.
14- Corectopia.
15- Coxa valga.
16- Córnea opacificada.
17- Dedos em forma de fuso.
18- Dermatóglifos em vertícilos.
19- Diabetes mellitus.
20- Epicanto.
21- Escoliose.
22- Estatura baixa grave.
23- Estrabismo.
24- Fenda no palato, eventual.
25- Glaucoma.
26- Hipertelorismo ocular.
27- Hipoplasia da íris.
28- Hipoplasia malar.
29- Hipoplasia médio-facial.
30- Hipospádia, dos meninos, eventual.
31- Hipotireoidismo.
32- Hipotonia muscular.
33- Lábio inferior evertido.
34- Lábio leporino, eventual.
35- Lábio superior fino.
36- Microcefalia.
37- Microcórnea.
38- Microftalmia.
39- Miopia.
40- Neuropatia axonal sensório-motora.
41- Nistagmo ocular, horizontal.
42- Olhos fixos.
43- Perda da audição neurossensorial, mista.
44- Pescoço curto.
45- Pupilas ovais.
46- Pé torto.
47- Retardo mental leve, moderado.
48- Retardo no desenvolvimento motor.