1- Alterações neurológicas.
2- Ataxia.
3- Cegueira.
4- Clínica melhora com dieta com alfa-cetoácidos.
5- Clínica piora com dieta protéica.
6- Coma.
7- Confusão mental.
8- Dificuldade na aprendizagem.
9- Dispraxia bucofaciolingual.
10- Distonia muscular.
11- Evolução recorrente.
12- Hipertonia muscular.
13- Hipotonia muscular.
14- Letargia.
15- Movimentos discinéticos, dos olhos.
16- Ptose palpebral.
17- Retardo mental.
18- Sensibilidade vibratória diminuída.
19- Vômitos.