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Síndrome da malformação acral de Townes-Brocks
MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (TBS); Síndrome de Townes-Brocks. Acrônimo: Townes-Brocks Syndrome. Descrita em 1972 por Philip Townes (1927-2017), geneticista e Eric R Brocks (-), pediatra, americanos. Towners, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: TRANSMISSÃO. Autossômica dominante.
Clínica:. Imperfuração anal. Polegar trifalangeano bilateral. Polegar duplicado. Anormalia nos dedos do pé. Anormalia nos dedos da mão. Surdez neurossensorial. Microcefalia. Polidactilia pré-axial. Anormalia na orelha externa. Anormalia urogenital. Micropoliotia.
Laboratório:
Erro em