1- Adenomegalia, eventual.
2- Anemia hipercrômica.
3- Anisocoria.
4- Atrofia óptica.
5- Catarata congênita.
6- Cegueira, na infância.
7- Ceratocone.
8- Esclerose do esqueleto, eventual.
9- Espessamento da cartilagem.
10- Espessamento dos ossos.
11- Esplenomegalia, eventual.
12- Exoftalmia.
13- Fraturas múltiplas.
14- Hepatomegalia, eventual.
15- Hidrocefalia, em bebês, eventual.
16- Hipertelorismo ocular.
17- Icterícia, eventual.
18- Nistagmo.
19- Obstrução dos ductos nasolacrimais.
20- Osteomielite.
21- Papiledema.
22- Paralisia do VII PC.
23- Paralisia oculomotora.
24- Ptose palpebral.