Displasia diafisária progressiva de Camurati-Engelmann
DISGENESIAS NO SISTEMA ESQUELÉTICO. Displasia progressiva das diáfises; Doença de Engelmann; Síndrome de Camurati-Engelmann; Diaphyseal dysplasia, progressive. Descrita em 1920 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra britânico, em 1922 por Mario Camurati (1896-1948), médico italiano que sugeriu a trasmissão hereditária em 1929 por Guido Engelmann (1876-1959), cirurgião checoeslováquio, que associou a miopatia com a osteopatia.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Hipotonia muscular. Surdez. Olhos proeminentes. Displasia das diáfises. Fraqueza muscular. Dores nas pernas.
Laboratório:
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Displasia das diáfises.
. Dores nas pernas. Fraqueza muscular.
. Dores nas pernas. Hipotonia muscular.
. Dores nas pernas. Olhos proeminentes.
. Dores nas pernas. Surdez.
. Fraqueza muscular. Olhos proeminentes.
. Fraqueza muscular. Hipotonia muscular. Surdez.