1- Catarata.
2- Cefaleia, temporofrontal, occipital, episódica.
3- Dentição tardia.
4- Displasia das diáfises.
5- Dor nas pernas, bilateral.
6- Dor nos antebraços.
7- Epífora.
8- Exoftalmia.
9- Fadiga muscular.
10- Fraqueza muscular.
11- Hipertelorismo ocular, secundário.
12- Hipogonadismo.
13- Hipotonia muscular.
14- Insuficiência de convergência.
15- Lagoftalmia.
16- Marcha de pato.
17- Paralisia do reto lateral.
18- Pele escamosa.
19- Ptose palpebral.
20- Surdez.