1- Alopecia, congênita.
2- Anormalia esquelética.
3- Anormalia na articulação.
4- Arrinencefalia.
5- Base nasal larga.
6- Blefarofimose.
7- Boca de carpa.
8- Catarata.
9- Clinodactilia.
10- Córnea opacificada.
11- Defeitos concêntricos do campo visual.
12- Disfagia.
13- Distonia focal, das extremidades inferiores.
14- Epicanto.
15- Estatura baixa.
16- Estrabismo.
17- Face achatada.
18- Face redonda.
19- Fendas palpebrais horizontais.
20- Fraqueza muscular, das extremidades inferiores.
21- Genitália masculina hipoplásica.
22- Hipertelorismo ocular.
23- Hipertonia muscular.
24- Hipotonia muscular.
25- Holoprosencefalia.
26- Microcefalia.
27- Micrognatia.
28- Microrretrognatia.
29- Oligúria.
30- Orelhas de implantação baixa.
31- Orelhas deformadas, congênita.
32- Pescoço alado.
33- Ponte nasal achatada.
34- Ptose palpebral.
35- Pupila excêntrica.
36- Retardo mental.
37- Retardo no desenvolvimento.
38- Sinais piramidais.
39- Telecanto.