Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Amenorreia, primária.
3- Anormalia na orientação espacial, eventual.
4- Anormalia no raciocínio matemático, eventual.
5- Anormalia no senso de direção, eventual.
6- Blefarofimose.
7- Catarata.
8- Ceratocone.
9- Clitoris pequeno.
10- Coarctação da aorta.
11- Córnea opacificada.
12- Cúbito valgo.
13- Desproporção mandibulofacial.
14- Edema nas mãos, em neonato.
15- Edema nos pés, em neonato.
16- Epicanto.
17- Escleróticas azuladas.
18- Estatura baixa.
19- Estrabismo.
20- Exoftalmia.
21- Face triangular.
22- Fenótipo feminino.
23- Genitália infantil.
24- Grandes lábios despigmentados.
25- Hemorragia digestiva.
26- Hipertelorismo mamilar.
27- Hipertelorismo ocular.
28- Hipertensão arterial.
29- Hipogonadismo.
30- Implantação baixa dos cabelos.
31- Infecção do ouvido, recorrente.
32- Infertilidade.
33- Linfedema, das mãos e pés.
34- Mamas ausentes.
35- Mamilos afastados.
36- Mamilos hipoplásicos.
37- Mamilos invertidos.
38- Maxilar pequeno, hipoplásico.
39- Membranas cervicais.
40- Micrognatia.
41- Miocardiopatia.
42- Nevo pigmentado.
43- Orelhas de implantação baixa.
44- Palato em ogiva.
45- Peito masculino.
46- Pelos axilares de aparecimento tardio.
47- Pelos pubianos de aparecimento tardio.
48- Pescoço alado.
49- Prega de flexão palmar única.
50- Ptose palpebral.
51- Quarto metacarpos curtos.
52- Queloide.
53- Retardo mental.
54- Retardo no desenvolvimento sexual.
55- Rim em ferradura.
56- Surdez congênita.
57- Tronco masculino.
58- Tórax em barril.
59- Unhas estreitas.
60- Unhas hiperconvexas.
61- Ângulo do cotovelo aumentado.