Síndrome de Turner
CICLO MENSTRUAL (Ovulação). (45,X0); Aplasia gonadal; Cariótipo 45,X0; Monossomia do X; Monossomia do cromossomo X; Disgenesia gonadal 45,XO; Síndrome de Turner XO; Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Síndrome de Ullrich-Turner; Disgenesia gonadal XO; Monosomy X; Turner syndrome. Uma aneuploidia (45, X0). Descrita em 1938 por Henry Turner (1892-1970) endocrinologista americano e Laurel Thatcher Ulrich (-) e por Kristine Bonnevie (1872-1948), bióloga norueguesa.
Sexo: 0M. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA PESSOAL:. Fenótipo feminino. Esterelidade. Infertilidade. . Incidência rara, 1:3.000 nascimentos. Causa de aborto expntâneo (97%). Única monossomia na qual é possível a sobrevida até o termo. 1:3.000 nascidos vivos. Anormalidade cromossômica mais comum, 0,8% de todos os conceptos são zigotos 45,XO. Menos de 3% destes zigotos sobrevivem até o termo. Incidência da síndrome de Tumer é de 1:10.000 meninas recém-nascidas. Neuroblastoma, em 1%. Pescoço alado, em 40%. Quarto metacarpiano curto, em 50%. Linfedema das mãos e pés, em 30%. Anormalidades renais, em 60%. Associa-se tipicamente com ausência do segundo cromossomo sexual (XO, ou 45,X), embora anormalidade estrutural de um cromossomo X ou mosaicismo (e.g., XX/XX ou X/XXX) também possa ser responsável. 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Podem ter filhos em raros casos. PROGNÓSTICO:. Natimorto. Espectativa de vida reduzida. Coartação da aorta. Valva aórtica bicúspide. Estenose aórtica. Dissecção aórtica, por coartação mais necrose cística da média. Obesidade. Diabetes mellitus. Tiroidite de Hashimoto. Acloridria. Cataratas ou opacidade da comea. Artrite reumatóide. Doença inflamatória do intestino. Dislipidemia. Hiperuricemia. Neuroblastoma.
Clínica:. Fenótipo feminino. Amenorreia, primária. Genitália infantil. Clitoris pequeno. Grandes lábios despigmentados. Mamas ausentes. Estatura baixa. Hipogonadismo. Ângulo do cotovelo aumentado. Edema das mãos, em neonato. Edema dos pés, em neonato. Miocardiopatia. Infertilidade. Membranas cervicais. Cubitus valgus. Micrognatia. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas. Epicanto. Infantilismo sexual. Pescoço alado. Implantação baixa dos cabelos. Tórax em barril. Palato em ogiva. Quarto metacarpos curtos. Prega de flexão palmar única. Linfedema, das mãos e pés. Mamilos hipoplásicos. Mamilos afastados. Unhas hiperconvexas. Unhas estreitas. Nevo pigmentado. Quelóide. Infecção do ouvido, recorrente. Hipertensão arterial. Hemorragia digestiva. Anormalia da orientação espacial, eventual. Anormalia do senso de direção, eventual. Anormalia do raciocínio matemático, eventual. Surdez. Agenesia do corpo caloso. Face triangular. Epicanto interno. Ptose palpebral. Blefarofimose. Estrabismo. Escleróticas azuladas. Cristalino opacificado. Rim em ferradura.
Laboratório: ECO:. Coarctação da aorta. Valva aórtica bicúspide. ENDO do intestino:. Telangectasia. CARIÓTIPO:. Cariótipo 45,XO. CROMATINA SEXUAL:. Ausente. HORMÔNIO PLASMÁTICO:. FSH aumentado. LH aumentado. MORFO do ovário:. Em fita, pequenos, longos e finos. MORFO do rim:. Rim em ferradura. Hidronefrose. MORFO dos vasos:. Coarctação da aorta. MORFO do paciente:. Feto macerado. Hidropsia fetal acentuada. Grande higroma cístico posterior no pescoço. Anomalias internas.
Lista de 683 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ângulo do cotovelo aumentado.
. Anormalia da orientação espacial.
. Anormalia do raciocínio matemático.
. Anormalia do senso de direção.
. Clitoris pequeno.
. Cubitus valgus.
. Edema das mãos.
. Edema dos pés.
. Grandes lábios despigmentados.
. Infecção do ouvido.
. Mamilos afastados.
. Mamilos hipoplásicos.
. Membranas cervicais.
. Unhas hiperconvexas.
. Agenesia do corpo caloso. Amenorreia.
. Agenesia do corpo caloso. Epicanto.
. Agenesia do corpo caloso. Fenótipo feminino.
. Agenesia do corpo caloso. Genitália infantil.
. Agenesia do corpo caloso. Hemorragia digestiva.
. Agenesia do corpo caloso. Hipertensão arterial.
. Agenesia do corpo caloso. Hipogonadismo.
. Agenesia do corpo caloso. Implantação baixa dos cabelos.
. Agenesia do corpo caloso. Infantilismo sexual.
. Agenesia do corpo caloso. Infertilidade.
. Agenesia do corpo caloso. Linfedema.
. Agenesia do corpo caloso. Mamas ausentes.
. Agenesia do corpo caloso. Nevo pigmentado.
. Agenesia do corpo caloso. Orelhas baixas.
. Agenesia do corpo caloso. Pescoço alado.
. Agenesia do corpo caloso. Prega de flexão palmar única.
. Agenesia do corpo caloso. Quarto metacarpos curtos.
. Agenesia do corpo caloso. Rim em ferradura.
. Agenesia do corpo caloso. Tórax em barril.
. Agenesia do corpo caloso. Unhas estreitas.
. Amenorreia. Blefarofimose.
. Amenorreia. Cristalino opacificado.
. Amenorreia. Epicanto.
. Amenorreia. Escleróticas azuladas.
. Amenorreia. Estrabismo.
. Amenorreia. Face triangular.
. Amenorreia. Genitália infantil.
. Amenorreia. Hemorragia digestiva.
. Amenorreia. Hipoplasia maxilar.
. Amenorreia. Implantação baixa dos cabelos.
. Amenorreia. Infantilismo sexual.
. Amenorreia. Linfedema.
. Amenorreia. Miocardiopatia.
. Amenorreia. Nevo pigmentado.
. Amenorreia. Orelhas baixas.
. Amenorreia. Palato em ogiva.
. Amenorreia. Pescoço alado.
. Amenorreia. Prega de flexão palmar única.
. Amenorreia. Ptose palpebral.
. Amenorreia. Quarto metacarpos curtos.
. Amenorreia. Quelóide.
. Amenorreia. Rim em ferradura.
. Amenorreia. Tórax em barril.
. Amenorreia. Unhas estreitas.
. Blefarofimose. Fenótipo feminino.
. Blefarofimose. Genitália infantil.
. Blefarofimose. Hemorragia digestiva.
. Blefarofimose. Hipertensão arterial.
. Blefarofimose. Infantilismo sexual.
. Blefarofimose. Infertilidade.
. Blefarofimose. Linfedema.
. Blefarofimose. Mamas ausentes.
. Blefarofimose. Nevo pigmentado.
. Blefarofimose. Orelhas baixas.
. Blefarofimose. Quarto metacarpos curtos.
. Blefarofimose. Rim em ferradura.
. Blefarofimose. Tórax em barril.
. Blefarofimose. Unhas estreitas.
. Cristalino opacificado. Fenótipo feminino.
. Cristalino opacificado. Genitália infantil.
. Cristalino opacificado. Hemorragia digestiva.
. Cristalino opacificado. Implantação baixa dos cabelos.
. Cristalino opacificado. Infantilismo sexual.
. Cristalino opacificado. Infertilidade.
. Cristalino opacificado. Linfedema.
. Cristalino opacificado. Mamas ausentes.
. Cristalino opacificado. Nevo pigmentado.
. Cristalino opacificado. Orelhas baixas.
. Cristalino opacificado. Quarto metacarpos curtos.
. Cristalino opacificado. Rim em ferradura.
. Cristalino opacificado. Tórax em barril.
. Cristalino opacificado. Unhas estreitas.
. Epicanto interno. Fenótipo feminino.
. Epicanto interno. Genitália infantil.
. Epicanto interno. Hemorragia digestiva.
. Epicanto interno. Hipertensão arterial.
. Epicanto interno. Implantação baixa dos cabelos.
. Epicanto interno. Infantilismo sexual.
. Epicanto interno. Infertilidade.
. Epicanto interno. Linfedema.
. Epicanto interno. Mamas ausentes.
. Epicanto interno. Miocardiopatia.
. Epicanto interno. Nevo pigmentado.
. Epicanto interno. Orelhas baixas.
. Epicanto interno. Prega de flexão palmar única.
. Epicanto interno. Quarto metacarpos curtos.
. Epicanto interno. Rim em ferradura.
. Epicanto interno. Tórax em barril.
. Epicanto interno. Unhas estreitas.
. Epicanto. Escleróticas azuladas.
. Epicanto. Face triangular.
. Epicanto. Fenótipo feminino.
. Epicanto. Genitália infantil.
. Epicanto. Hemorragia digestiva.
. Epicanto. Hipertensão arterial.
. Epicanto. Hipogonadismo.
. Epicanto. Hipoplasia maxilar.
. Epicanto. Implantação baixa dos cabelos.
. Epicanto. Infantilismo sexual.
. Epicanto. Infertilidade.
. Epicanto. Linfedema.
. Epicanto. Mamas ausentes.
. Epicanto. Miocardiopatia.
. Epicanto. Nevo pigmentado.
. Epicanto. Quarto metacarpos curtos.
. Epicanto. Quelóide.
. Epicanto. Rim em ferradura.
. Epicanto. Tórax em barril.
. Epicanto. Unhas estreitas.
. Escleróticas azuladas. Fenótipo feminino.
. Escleróticas azuladas. Genitália infantil.
. Escleróticas azuladas. Hemorragia digestiva.
. Escleróticas azuladas. Hipertensão arterial.
. Escleróticas azuladas. Hipogonadismo.
. Escleróticas azuladas. Implantação baixa dos cabelos.
. Escleróticas azuladas. Infantilismo sexual.
. Escleróticas azuladas. Infertilidade.
. Escleróticas azuladas. Linfedema.
. Escleróticas azuladas. Mamas ausentes.
. Escleróticas azuladas. Miocardiopatia.
. Escleróticas azuladas. Nevo pigmentado.
. Escleróticas azuladas. Orelhas baixas.
. Escleróticas azuladas. Pescoço alado.
. Escleróticas azuladas. Quarto metacarpos curtos.
. Escleróticas azuladas. Quelóide.
. Escleróticas azuladas. Rim em ferradura.
. Escleróticas azuladas. Tórax em barril.
. Escleróticas azuladas. Unhas estreitas.
. Estatura baixa. Fenótipo feminino.
. Estatura baixa. Implantação baixa dos cabelos.
. Estatura baixa. Infantilismo sexual.
. Estatura baixa. Linfedema.
. Estatura baixa. Nevo pigmentado.
. Estatura baixa. Quarto metacarpos curtos.
. Estrabismo. Fenótipo feminino.
. Estrabismo. Hemorragia digestiva.
. Estrabismo. Infantilismo sexual.
. Estrabismo. Infertilidade.
. Estrabismo. Mamas ausentes.
. Estrabismo. Nevo pigmentado.
. Estrabismo. Quarto metacarpos curtos.
. Estrabismo. Rim em ferradura.
. Estrabismo. Tórax em barril.
. Estrabismo. Unhas estreitas.
. Face triangular. Fenótipo feminino.
. Face triangular. Genitália infantil.
. Face triangular. Hemorragia digestiva.
. Face triangular. Hipertensão arterial.
. Face triangular. Hipogonadismo.
. Face triangular. Implantação baixa dos cabelos.
. Face triangular. Infantilismo sexual.
. Face triangular. Linfedema.
. Face triangular. Mamas ausentes.
. Face triangular. Miocardiopatia.
. Face triangular. Nevo pigmentado.
. Face triangular. Pescoço alado.
. Face triangular. Prega de flexão palmar única.
. Face triangular. Quarto metacarpos curtos.
. Face triangular. Quelóide.
. Face triangular. Rim em ferradura.
. Face triangular. Unhas estreitas.
. Fenótipo feminino. Genitália infantil.
. Fenótipo feminino. Hemorragia digestiva.
. Fenótipo feminino. Hipertensão arterial.
. Fenótipo feminino. Hipogonadismo.
. Fenótipo feminino. Hipoplasia maxilar.
. Fenótipo feminino. Implantação baixa dos cabelos.
. Fenótipo feminino. Infantilismo sexual.
. Fenótipo feminino. Infertilidade.
. Fenótipo feminino. Linfedema.
. Fenótipo feminino. Mamas ausentes.
. Fenótipo feminino. Micrognatia.
. Fenótipo feminino. Miocardiopatia.
. Fenótipo feminino. Nevo pigmentado.
. Fenótipo feminino. Orelhas baixas.
. Fenótipo feminino. Palato em ogiva.
. Fenótipo feminino. Pescoço alado.
. Fenótipo feminino. Prega de flexão palmar única.
. Fenótipo feminino. Ptose palpebral.
. Fenótipo feminino. Quarto metacarpos curtos.
. Fenótipo feminino. Quelóide.
. Fenótipo feminino. Rim em ferradura.
. Fenótipo feminino. Surdez.
. Fenótipo feminino. Tórax em barril.
. Fenótipo feminino. Unhas estreitas.
. Genitália infantil. Hemorragia digestiva.
. Genitália infantil. Hipertensão arterial.
. Genitália infantil. Hipoplasia maxilar.
. Genitália infantil. Implantação baixa dos cabelos.
. Genitália infantil. Infantilismo sexual.
. Genitália infantil. Infertilidade.
. Genitália infantil. Linfedema.
. Genitália infantil. Mamas ausentes.
. Genitália infantil. Micrognatia.
. Genitália infantil. Miocardiopatia.
. Genitália infantil. Nevo pigmentado.
. Genitália infantil. Orelhas baixas.
. Genitália infantil. Palato em ogiva.
. Genitália infantil. Pescoço alado.
. Genitália infantil. Prega de flexão palmar única.
. Genitália infantil. Ptose palpebral.
. Genitália infantil. Quarto metacarpos curtos.
. Genitália infantil. Quelóide.
. Genitália infantil. Rim em ferradura.
. Genitália infantil. Surdez.
. Genitália infantil. Tórax em barril.
. Genitália infantil. Unhas estreitas.
. Hemorragia digestiva. Hipogonadismo.
. Hemorragia digestiva. Hipoplasia maxilar.
. Hemorragia digestiva. Implantação baixa dos cabelos.
. Hemorragia digestiva. Infantilismo sexual.
. Hemorragia digestiva. Infertilidade.
. Hemorragia digestiva. Linfedema.
. Hemorragia digestiva. Mamas ausentes.
. Hemorragia digestiva. Micrognatia.
. Hemorragia digestiva. Miocardiopatia.
. Hemorragia digestiva. Nevo pigmentado.
. Hemorragia digestiva. Orelhas baixas.
. Hemorragia digestiva. Palato em ogiva.
. Hemorragia digestiva. Pescoço alado.
. Hemorragia digestiva. Prega de flexão palmar única.
. Hemorragia digestiva. Ptose palpebral.
. Hemorragia digestiva. Quarto metacarpos curtos.
. Hemorragia digestiva. Quelóide.
. Hemorragia digestiva. Rim em ferradura.
. Hemorragia digestiva. Surdez.
. Hemorragia digestiva. Tórax em barril.
. Hemorragia digestiva. Unhas estreitas.
. Hipertensão arterial. Hipogonadismo.
. Hipertensão arterial. Hipoplasia maxilar.
. Hipertensão arterial. Implantação baixa dos cabelos.
. Hipertensão arterial. Linfedema.
. Hipertensão arterial. Mamas ausentes.
. Hipertensão arterial. Micrognatia.
. Hipertensão arterial. Miocardiopatia.
. Hipertensão arterial. Nevo pigmentado.
. Hipertensão arterial. Orelhas baixas.
. Hipertensão arterial. Palato em ogiva.
. Hipertensão arterial. Pescoço alado.
. Hipertensão arterial. Prega de flexão palmar única.
. Hipertensão arterial. Quarto metacarpos curtos.
. Hipertensão arterial. Quelóide.
. Hipertensão arterial. Rim em ferradura.
. Hipertensão arterial. Tórax em barril.
. Hipertensão arterial. Unhas estreitas.
. Hipogonadismo. Hipoplasia maxilar.
. Hipogonadismo. Implantação baixa dos cabelos.
. Hipogonadismo. Infantilismo sexual.
. Hipogonadismo. Linfedema.
. Hipogonadismo. Nevo pigmentado.
. Hipogonadismo. Orelhas baixas.
. Hipogonadismo. Prega de flexão palmar única.
. Hipogonadismo. Quarto metacarpos curtos.
. Hipogonadismo. Quelóide.
. Hipogonadismo. Rim em ferradura.
. Hipogonadismo. Tórax em barril.
. Hipogonadismo. Unhas estreitas.
. Hipoplasia maxilar. Implantação baixa dos cabelos.
. Hipoplasia maxilar. Infantilismo sexual.
. Hipoplasia maxilar. Linfedema.
. Hipoplasia maxilar. Mamas ausentes.
. Hipoplasia maxilar. Nevo pigmentado.
. Hipoplasia maxilar. Pescoço alado.
. Hipoplasia maxilar. Quarto metacarpos curtos.
. Hipoplasia maxilar. Rim em ferradura.
. Hipoplasia maxilar. Tórax em barril.
. Implantação baixa dos cabelos. Infantilismo sexual.
. Implantação baixa dos cabelos. Infertilidade.
. Implantação baixa dos cabelos. Linfedema.
. Implantação baixa dos cabelos. Mamas ausentes.
. Implantação baixa dos cabelos. Micrognatia.
. Implantação baixa dos cabelos. Miocardiopatia.
. Implantação baixa dos cabelos. Nevo pigmentado.
. Implantação baixa dos cabelos. Orelhas baixas.
. Implantação baixa dos cabelos. Palato em ogiva.
. Implantação baixa dos cabelos. Pescoço alado.
. Implantação baixa dos cabelos. Prega de flexão palmar única.
. Implantação baixa dos cabelos. Quarto metacarpos curtos.
. Implantação baixa dos cabelos. Quelóide.
. Implantação baixa dos cabelos. Rim em ferradura.
. Implantação baixa dos cabelos. Tórax em barril.
. Implantação baixa dos cabelos. Unhas estreitas.
. Infantilismo sexual. Infertilidade.
. Infantilismo sexual. Linfedema.
. Infantilismo sexual. Mamas ausentes.
. Infantilismo sexual. Micrognatia.
. Infantilismo sexual. Miocardiopatia.
. Infantilismo sexual. Nevo pigmentado.
. Infantilismo sexual. Orelhas baixas.
. Infantilismo sexual. Palato em ogiva.
. Infantilismo sexual. Pescoço alado.
. Infantilismo sexual. Prega de flexão palmar única.
. Infantilismo sexual. Ptose palpebral.
. Infantilismo sexual. Quarto metacarpos curtos.
. Infantilismo sexual. Quelóide.
. Infantilismo sexual. Rim em ferradura.
. Infantilismo sexual. Surdez.
. Infantilismo sexual. Tórax em barril.
. Infantilismo sexual. Unhas estreitas.
. Infertilidade. Linfedema.
. Infertilidade. Miocardiopatia.
. Infertilidade. Nevo pigmentado.
. Infertilidade. Orelhas baixas.
. Infertilidade. Palato em ogiva.
. Infertilidade. Pescoço alado.
. Infertilidade. Ptose palpebral.
. Infertilidade. Quarto metacarpos curtos.
. Infertilidade. Quelóide.
. Infertilidade. Rim em ferradura.
. Infertilidade. Tórax em barril.
. Infertilidade. Unhas estreitas.
. Linfedema. Mamas ausentes.
. Linfedema. Miocardiopatia.
. Linfedema. Nevo pigmentado.
. Linfedema. Orelhas baixas.
. Linfedema. Palato em ogiva.
. Linfedema. Pescoço alado.
. Linfedema. Prega de flexão palmar única.
. Linfedema. Ptose palpebral.
. Linfedema. Quarto metacarpos curtos.
. Linfedema. Quelóide.
. Linfedema. Rim em ferradura.
. Linfedema. Surdez.
. Linfedema. Tórax em barril.
. Linfedema. Unhas estreitas.
. Mamas ausentes. Micrognatia.
. Mamas ausentes. Miocardiopatia.
. Mamas ausentes. Nevo pigmentado.
. Mamas ausentes. Orelhas baixas.
. Mamas ausentes. Palato em ogiva.
. Mamas ausentes. Pescoço alado.
. Mamas ausentes. Prega de flexão palmar única.
. Mamas ausentes. Ptose palpebral.
. Mamas ausentes. Quarto metacarpos curtos.
. Mamas ausentes. Quelóide.
. Mamas ausentes. Rim em ferradura.
. Mamas ausentes. Tórax em barril.
. Mamas ausentes. Unhas estreitas.
. Micrognatia. Nevo pigmentado.
. Micrognatia. Quarto metacarpos curtos.
. Miocardiopatia. Nevo pigmentado.
. Miocardiopatia. Orelhas baixas.
. Miocardiopatia. Palato em ogiva.
. Miocardiopatia. Pescoço alado.
. Miocardiopatia. Prega de flexão palmar única.
. Miocardiopatia. Quarto metacarpos curtos.
. Miocardiopatia. Quelóide.
. Miocardiopatia. Tórax em barril.
. Miocardiopatia. Unhas estreitas.
. Nevo pigmentado. Orelhas baixas.
. Nevo pigmentado. Palato em ogiva.
. Nevo pigmentado. Pescoço alado.
. Nevo pigmentado. Prega de flexão palmar única.
. Nevo pigmentado. Ptose palpebral.
. Nevo pigmentado. Quarto metacarpos curtos.
. Nevo pigmentado. Quelóide.
. Nevo pigmentado. Rim em ferradura.
. Nevo pigmentado. Surdez.
. Nevo pigmentado. Tórax em barril.
. Nevo pigmentado. Unhas estreitas.
. Orelhas baixas. Pescoço alado.
. Orelhas baixas. Quarto metacarpos curtos.
. Orelhas baixas. Quelóide.
. Orelhas baixas. Rim em ferradura.
. Orelhas baixas. Tórax em barril.
. Palato em ogiva. Prega de flexão palmar única.
. Palato em ogiva. Quarto metacarpos curtos.
. Palato em ogiva. Quelóide.
. Palato em ogiva. Rim em ferradura.
. Palato em ogiva. Tórax em barril.
. Palato em ogiva. Unhas estreitas.
. Pescoço alado. Prega de flexão palmar única.
. Pescoço alado. Quarto metacarpos curtos.
. Pescoço alado. Quelóide.
. Pescoço alado. Rim em ferradura.
. Pescoço alado. Tórax em barril.
. Pescoço alado. Unhas estreitas.
. Prega de flexão palmar única. Quarto metacarpos curtos.
. Prega de flexão palmar única. Quelóide.
. Prega de flexão palmar única. Rim em ferradura.
. Prega de flexão palmar única. Tórax em barril.
. Ptose palpebral. Quarto metacarpos curtos.
. Ptose palpebral. Rim em ferradura.
. Ptose palpebral. Tórax em barril.
. Quarto metacarpos curtos. Quelóide.
. Quarto metacarpos curtos. Rim em ferradura.
. Quarto metacarpos curtos. Surdez.
. Quarto metacarpos curtos. Tórax em barril.
. Quarto metacarpos curtos. Unhas estreitas.
. Quelóide. Rim em ferradura.
. Quelóide. Surdez.
. Quelóide. Tórax em barril.
. Quelóide. Unhas estreitas.
. Rim em ferradura. Surdez.
. Rim em ferradura. Tórax em barril.
. Rim em ferradura. Unhas estreitas.
. Surdez. Tórax em barril.
. Tórax em barril. Unhas estreitas.
. Agenesia do corpo caloso. Blefarofimose. Escleróticas azuladas.
. Agenesia do corpo caloso. Blefarofimose. Face triangular.
. Agenesia do corpo caloso. Blefarofimose. Palato em ogiva.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Face triangular.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Miocardiopatia.
. Agenesia do corpo caloso. Epicanto interno. Escleróticas azuladas.
. Agenesia do corpo caloso. Epicanto interno. Face triangular.
. Agenesia do corpo caloso. Escleróticas azuladas. Estrabismo.
. Agenesia do corpo caloso. Escleróticas azuladas. Face triangular.
. Agenesia do corpo caloso. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar.
. Agenesia do corpo caloso. Escleróticas azuladas. Palato em ogiva.
. Agenesia do corpo caloso. Escleróticas azuladas. Ptose palpebral.
. Agenesia do corpo caloso. Estatura baixa. Face triangular.
. Agenesia do corpo caloso. Estatura baixa. Palato em ogiva.
. Agenesia do corpo caloso. Face triangular. Palato em ogiva.
. Agenesia do corpo caloso. Face triangular. Ptose palpebral.
. Agenesia do corpo caloso. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva.
. Agenesia do corpo caloso. Miocardiopatia. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Amenorreia. Epicanto interno. Estatura baixa.
. Amenorreia. Epicanto interno. Hipogonadismo.
. Amenorreia. Epicanto interno. Micrognatia.
. Amenorreia. Epicanto interno. Surdez.
. Amenorreia. Estatura baixa. Hipogonadismo.
. Amenorreia. Estatura baixa. Infertilidade.
. Amenorreia. Estatura baixa. Mamas ausentes.
. Amenorreia. Estatura baixa. Micrognatia.
. Amenorreia. Estatura baixa. Surdez.
. Amenorreia. Hipertensão arterial. Surdez.
. Amenorreia. Hipogonadismo. Mamas ausentes.
. Amenorreia. Hipogonadismo. Micrognatia.
. Amenorreia. Hipogonadismo. Surdez.
. Amenorreia. Infertilidade. Mamas ausentes.
. Amenorreia. Infertilidade. Micrognatia.
. Amenorreia. Infertilidade. Surdez.
. Amenorreia. Mamas ausentes. Surdez.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Face triangular.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Palato em ogiva.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Prega de flexão palmar única.
. Blefarofimose. Epicanto interno. Palato em ogiva.
. Blefarofimose. Epicanto. Palato em ogiva.
. Blefarofimose. Epicanto. Prega de flexão palmar única.
. Blefarofimose. Escleróticas azuladas. Face triangular.
. Blefarofimose. Escleróticas azuladas. Micrognatia.
. Blefarofimose. Escleróticas azuladas. Palato em ogiva.
. Blefarofimose. Escleróticas azuladas. Surdez.
. Blefarofimose. Estatura baixa. Face triangular.
. Blefarofimose. Estatura baixa. Palato em ogiva.
. Blefarofimose. Estrabismo. Prega de flexão palmar única.
. Blefarofimose. Face triangular. Hipoplasia maxilar.
. Blefarofimose. Hipogonadismo. Palato em ogiva.
. Blefarofimose. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva.
. Blefarofimose. Micrognatia. Prega de flexão palmar única.
. Blefarofimose. Palato em ogiva. Pescoço alado.
. Blefarofimose. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Cristalino opacificado. Epicanto interno. Escleróticas azuladas.
. Cristalino opacificado. Epicanto interno. Face triangular.
. Cristalino opacificado. Epicanto interno. Hipogonadismo.
. Cristalino opacificado. Epicanto interno. Pescoço alado.
. Cristalino opacificado. Epicanto. Epicanto interno.
. Cristalino opacificado. Epicanto. Palato em ogiva.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Prega de flexão palmar única.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Surdez.
. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Miocardiopatia.
. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Palato em ogiva.
. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Pescoço alado.
. Cristalino opacificado. Estrabismo. Hipogonadismo.
. Cristalino opacificado. Estrabismo. Miocardiopatia.
. Cristalino opacificado. Estrabismo. Palato em ogiva.
. Cristalino opacificado. Estrabismo. Pescoço alado.
. Cristalino opacificado. Face triangular. Palato em ogiva.
. Cristalino opacificado. Face triangular. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Hipertensão arterial. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Hipogonadismo. Micrognatia.
. Cristalino opacificado. Hipogonadismo. Palato em ogiva.
. Cristalino opacificado. Hipogonadismo. Pescoço alado.
. Cristalino opacificado. Hipogonadismo. Surdez.
. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar. Miocardiopatia.
. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar. Prega de flexão palmar única.
. Cristalino opacificado. Micrognatia. Miocardiopatia.
. Cristalino opacificado. Micrognatia. Prega de flexão palmar única.
. Cristalino opacificado. Miocardiopatia. Surdez.
. Cristalino opacificado. Palato em ogiva. Pescoço alado.
. Cristalino opacificado. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Prega de flexão palmar única. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Epicanto interno. Escleróticas azuladas. Face triangular.
. Epicanto interno. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar.
. Epicanto interno. Escleróticas azuladas. Micrognatia.
. Epicanto interno. Escleróticas azuladas. Palato em ogiva.
. Epicanto interno. Escleróticas azuladas. Surdez.
. Epicanto interno. Estatura baixa. Face triangular.
. Epicanto interno. Estatura baixa. Palato em ogiva.
. Epicanto interno. Face triangular. Hipoplasia maxilar.
. Epicanto interno. Face triangular. Palato em ogiva.
. Epicanto interno. Hipogonadismo. Palato em ogiva.
. Epicanto interno. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva.
. Epicanto interno. Palato em ogiva. Pescoço alado.
. Epicanto interno. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Epicanto. Epicanto interno. Estatura baixa.
. Epicanto. Epicanto interno. Micrognatia.
. Epicanto. Epicanto interno. Palato em ogiva.
. Epicanto. Epicanto interno. Pescoço alado.
. Epicanto. Epicanto interno. Surdez.
. Epicanto. Estatura baixa. Palato em ogiva.
. Epicanto. Estatura baixa. Pescoço alado.
. Epicanto. Estrabismo. Pescoço alado.
. Epicanto. Estrabismo. Surdez.
. Epicanto. Micrognatia. Palato em ogiva.
. Epicanto. Orelhas baixas. Ptose palpebral.
. Epicanto. Orelhas baixas. Surdez.
. Epicanto. Palato em ogiva. Pescoço alado.
. Epicanto. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Epicanto. Palato em ogiva. Surdez.
. Epicanto. Prega de flexão palmar única. Ptose palpebral.
. Epicanto. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Escleróticas azuladas. Estatura baixa. Palato em ogiva.
. Escleróticas azuladas. Estrabismo. Hipoplasia maxilar.
. Escleróticas azuladas. Estrabismo. Palato em ogiva.
. Escleróticas azuladas. Estrabismo. Prega de flexão palmar única.
. Escleróticas azuladas. Estrabismo. Surdez.
. Escleróticas azuladas. Face triangular. Palato em ogiva.
. Escleróticas azuladas. Face triangular. Ptose palpebral.
. Escleróticas azuladas. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Escleróticas azuladas. Micrognatia. Prega de flexão palmar única.
. Escleróticas azuladas. Micrognatia. Ptose palpebral.
. Escleróticas azuladas. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Escleróticas azuladas. Palato em ogiva. Surdez.
. Escleróticas azuladas. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Escleróticas azuladas. Ptose palpebral. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Orelhas baixas.
. Estatura baixa. Estrabismo. Palato em ogiva.
. Estatura baixa. Face triangular. Palato em ogiva.
. Estatura baixa. Face triangular. Ptose palpebral.
. Estatura baixa. Hemorragia digestiva. Hipertensão arterial.
. Estatura baixa. Hipertensão arterial. Infertilidade.
. Estatura baixa. Hipertensão arterial. Ptose palpebral.
. Estatura baixa. Hipogonadismo. Infertilidade.
. Estatura baixa. Hipogonadismo. Mamas ausentes.
. Estatura baixa. Hipogonadismo. Miocardiopatia.
. Estatura baixa. Hipogonadismo. Palato em ogiva.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva.
. Estatura baixa. Infertilidade. Mamas ausentes.
. Estatura baixa. Infertilidade. Prega de flexão palmar única.
. Estatura baixa. Infertilidade. Surdez.
. Estatura baixa. Mamas ausentes. Surdez.
. Estatura baixa. Micrognatia. Unhas estreitas.
. Estatura baixa. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Estatura baixa. Orelhas baixas. Unhas estreitas.
. Estatura baixa. Palato em ogiva. Pescoço alado.
. Estatura baixa. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Estatura baixa. Palato em ogiva. Surdez.
. Estatura baixa. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Estatura baixa. Prega de flexão palmar única. Unhas estreitas.
. Estrabismo. Face triangular. Orelhas baixas.
. Estrabismo. Face triangular. Palato em ogiva.
. Estrabismo. Hipertensão arterial. Ptose palpebral.
. Estrabismo. Hipogonadismo. Miocardiopatia.
. Estrabismo. Hipogonadismo. Palato em ogiva.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Prega de flexão palmar única.
. Estrabismo. Micrognatia. Orelhas baixas.
. Estrabismo. Micrognatia. Prega de flexão palmar única.
. Estrabismo. Miocardiopatia. Surdez.
. Estrabismo. Orelhas baixas. Prega de flexão palmar única.
. Estrabismo. Orelhas baixas. Ptose palpebral.
. Estrabismo. Orelhas baixas. Surdez.
. Estrabismo. Palato em ogiva. Pescoço alado.
. Estrabismo. Palato em ogiva. Surdez.
. Estrabismo. Prega de flexão palmar única. Ptose palpebral.
. Estrabismo. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Face triangular. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas.
. Face triangular. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva.
. Face triangular. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Face triangular. Infertilidade. Surdez.
. Face triangular. Micrognatia. Tórax em barril.
. Face triangular. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Face triangular. Orelhas baixas. Ptose palpebral.
. Face triangular. Orelhas baixas. Surdez.
. Hipertensão arterial. Infertilidade. Surdez.
. Hipogonadismo. Infertilidade. Micrognatia.
. Hipogonadismo. Micrognatia. Miocardiopatia.
. Hipogonadismo. Micrognatia. Palato em ogiva.
. Hipogonadismo. Miocardiopatia. Surdez.
. Hipogonadismo. Palato em ogiva. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Infertilidade. Prega de flexão palmar única.
. Hipoplasia maxilar. Infertilidade. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Orelhas baixas.
. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Prega de flexão palmar única.
. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Unhas estreitas.
. Hipoplasia maxilar. Miocardiopatia. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas. Prega de flexão palmar única.
. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas. Ptose palpebral.
. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Orelhas baixas. Unhas estreitas.
. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Hipoplasia maxilar. Palato em ogiva. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Prega de flexão palmar única. Unhas estreitas.
. Infertilidade. Micrognatia. Prega de flexão palmar única.
. Infertilidade. Micrognatia. Surdez.
. Infertilidade. Prega de flexão palmar única. Surdez.
. Micrognatia. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Micrognatia. Orelhas baixas. Ptose palpebral.
. Micrognatia. Palato em ogiva. Pescoço alado.
. Micrognatia. Prega de flexão palmar única. Ptose palpebral.
. Micrognatia. Ptose palpebral. Unhas estreitas.
. Orelhas baixas. Palato em ogiva. Ptose palpebral.
. Orelhas baixas. Palato em ogiva. Surdez.
. Orelhas baixas. Prega de flexão palmar única. Ptose palpebral.
. Orelhas baixas. Ptose palpebral. Unhas estreitas.
. Palato em ogiva. Pescoço alado. Surdez.
. Prega de flexão palmar única. Ptose palpebral. Surdez.
. Prega de flexão palmar única. Ptose palpebral. Unhas estreitas.
. Agenesia do corpo caloso. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Blefarofimose. Epicanto interno. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Blefarofimose. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Blefarofimose. Micrognatia. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Estrabismo. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Ptose palpebral. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Epicanto interno. Estatura baixa. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Epicanto interno. Ptose palpebral. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Micrognatia. Ptose palpebral. Surdez.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Epicanto. Estatura baixa.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Epicanto. Estrabismo.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Hipogonadismo.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Surdez.
. Blefarofimose. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Blefarofimose. Epicanto. Estatura baixa. Surdez.
. Blefarofimose. Estatura baixa. Miocardiopatia. Surdez.
. Cristalino opacificado. Epicanto. Estatura baixa. Micrognatia.
. Cristalino opacificado. Epicanto. Estatura baixa. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Epicanto. Estatura baixa. Surdez.
. Cristalino opacificado. Epicanto. Estrabismo. Micrognatia.
. Cristalino opacificado. Epicanto. Estrabismo. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar.
. Cristalino opacificado. Escleróticas azuladas. Face triangular. Hipoplasia maxilar.
. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Hipogonadismo. Ptose palpebral.
. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Ptose palpebral. Surdez.
. Cristalino opacificado. Estrabismo. Face triangular. Hipoplasia maxilar.
. Cristalino opacificado. Estrabismo. Face triangular. Surdez.
. Cristalino opacificado. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Cristalino opacificado. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral. Surdez.
. Epicanto. Estatura baixa. Micrognatia. Surdez.
. Epicanto. Estatura baixa. Ptose palpebral. Surdez.
. Escleróticas azuladas. Face triangular. Micrognatia. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Face triangular. Hipoplasia maxilar.
. Estatura baixa. Estrabismo. Face triangular. Surdez.
. Estatura baixa. Micrognatia. Miocardiopatia. Surdez.
. Estatura baixa. Micrognatia. Orelhas baixas. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Epicanto interno. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Surdez.
. Agenesia do corpo caloso. Estatura baixa. Estrabismo. Micrognatia. Surdez.
. Blefarofimose. Epicanto interno. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Blefarofimose. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Blefarofimose. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Surdez.
. Blefarofimose. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral. Surdez.
. Cristalino opacificado. Epicanto interno. Estatura baixa. Estrabismo. Surdez.
. Cristalino opacificado. Estatura baixa. Estrabismo. Micrognatia. Surdez.
. Epicanto interno. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Epicanto interno. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral. Surdez.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Ptose palpebral. Surdez.