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Síndrome da aplasia gonadal 45,X0 de Turner
CICLO MENSTRUAL (Ovulação) | ANEUPLOIDIAS. (45,X0); Síndrome de Turner; Síndrome da aplasia gonadal de Turner; Aplasia gonadal; Cariótipo 45,X0; Monossomia do X; Monossomia do cromossomo X; Disgenesia gonadal 45,XO; Síndrome de Turner XO; Síndrome de Gordan-Overstreet; Síndrome de Ullrich-Turner; Disgenesia gonadal XO; Monosomy X; Gonadal dysgenesis; Turner syndrome. Uma aneuploidia (45, X0). Descrita em 1934 por Kristine Bonnevie (1872-1948), bióloga norueguesa, em 1938 por Henry Turner (1892-1970), endocrinologista americano, em 1930 por Laurel Thatcher Ulrich (-), pediatra alemão, em 1942 por F Albright, endocrinologista americano e em 1955 por GS Gordan (-) e EW Overstreet (-), ginecologistas americanos.
Sexo: 1M. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:3.000 nascimentos. Causa de aborto expntâneo (97%). Única monossomia na qual é possível a sobrevida até o termo. 1:3.000 nascidos vivos. Anormalidade cromossômica mais comum, 0,8% de todos os conceptos são zigotos 45,XO. Menos de 3% destes zigotos sobrevivem até o termo. Incidência da síndrome de Tumer é de 1:10.000 meninas recém-nascidas. Neuroblastoma, em 1%. Pescoço alado, em 40%. Quarto metacarpiano curto, em 50%. Linfedema das mãos e pés, em 30%. Anormalidades renais, em 60%. Associa-se tipicamente com ausência do segundo cromossomo sexual (XO, ou 45,X), embora anormalidade estrutural de um cromossomo X ou mosaicismo (e.g., XX/XX ou X/XXX) também possa ser responsável. 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Podem ter filhos em raros casos. HISTÓRIA PESSOAL:. Fenótipo feminino. Esterelidade. Infertilidade. PROGNÓSTICO:. Natimorto. Espectativa de vida reduzida. Coartação da aorta. Valva aórtica bicúspide. Estenose aórtica. Dissecção aórtica, por coartação mais necrose cística da média. Obesidade. Diabetes mellitus. Tiroidite de Hashimoto. Acloridria. Cataratas ou opacidade da comea. Artrite reumatóide. Doença inflamatória do intestino. Dislipidemia. Hiperuricemia. Neuroblastoma.
Clínica:. Fenótipo feminino. Amenorreia, primária. Genitália infantil. Clitoris pequeno. Grandes lábios despigmentados. Mamas ausentes. Estatura baixa. Hipogonadismo. Ângulo do cotovelo aumentado. Edema nas mãos, em neonato. Edema nos pés, em neonato. Miocardiopatia. Infertilidade. Membranas cervicais. Cúbito valgo. Micrognatia. Maxilar pequeno, hipoplásico. Orelhas de implantação baixa. Epicanto. Retardo no desenvolvimento sexual. Pescoço alado. Implantação baixa dos cabelos. Tórax em barril. Hipertelorismo mamilar. Mamilos invertidos. Palato em ogiva. Quarto metacarpos curtos. Prega de flexão palmar única. Linfedema, das mãos e pés. Mamilos hipoplásicos. Mamilos afastados. Unhas hiperconvexas. Unhas estreitas. Nevo pigmentado. Queloide. Infecção do ouvido, recorrente. Hipertensão arterial. Hemorragia digestiva. Anormalia na orientação espacial, eventual. Anormalia no senso de direção, eventual. Anormalia no raciocínio matemático, eventual. Surdez congênita. Agenesia do corpo caloso. Face triangular. Ptose palpebral. Blefarofimose. Estrabismo. Escleróticas azuladas. Catarata. Rim em ferradura. Exoftalmia. Hipertelorismo ocular. Córnea opacificada. Ceratocone. Desproporção mandibulofacial. Peito masculino. Tronco masculino. Retardo mental. Coarctação da aorta. Pelos pubianos de aparecimento tardio. Pelos axilares de aparecimento tardio.
Laboratório: ECO:. Coarctação da aorta. Valva aórtica bicúspide. ENDO do intestino:. Telangectasia. CARIÓTIPO:. Cariótipo 45,XO. CROMATINA SEXUAL:. Ausente. HORMÔNIO PLASMÁTICO:. FSH aumentado. LH aumentado. MORFO do ovário:. Em fita, pequenos, longos e finos. MORFO do rim:. Rim em ferradura. Hidronefrose. MORFO dos vasos:. Coarctação da aorta. MORFO do paciente:. Feto macerado. Hidropsia fetal acentuada. Grande higroma cístico posterior no pescoço. Anomalias internas.
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