1- Alças digitais ulnares.
2- Anormalia dermatoglíficas.
3- Anormalia esquelética.
4- Anormalia nos musculos esqueléticos.
5- Blefarofimose.
6- Boca entreaberta.
7- Braquidactilia, do 5° dedo.
8- Cílios longos.
9- Deformidades vertebrais.
10- Ectrópio, da pálpebra inferior.
11- Epicanto.
12- Escleróticas azuladas.
13- Estatura baixa.
14- Estrabismo.
15- Face amímica, simulando paralisia facial.
16- Face dismórfica.
17- Fendas palpebrais alongadas, com ectrópio do terço lateral das pálpebras inferiores.
18- Hipotonia muscular.
19- Infecção recorrente.
20- Lesão cutânea .
21- Narinas hipoplásicas.
22- Nariz com ápice achatado.
23- Orelhas de abano.
24- Palato alto.
25- Peso ao nascer baixo.
26- Polpa digital abaulada.
27- Ponta do nariz deprimida.
28- Pontas dos dedos em forma de almofada.
29- Ptose palpebral.
30- Retardo mental leve, moderado.
31- Retardo no desenvolvimento.
32- Sobrancelhas arqueadas, nas regiões laterais.
33- Sobrancelhas escassas, nas regiões laterais.