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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz + pseudo-hermafroditismo masculino + morte precoce tipo 02 de Curry
(SLOS-II); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo II; Multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality; Smith-Lemli-Opitz syndrome II. Tríade:: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz I + Pseudo-hermafroditismo masculino + Morte precoce. Descrita em 1987 por Cynthia JR Curry (1941-), médica americana.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Pseudo-hermafroditismo masculino. Síndrome de Hirschprun. Pulmões não-dilatados. Cardiopatia congênita. Glândulas adrenais aumentadas. Hiperplasia de células de Langerhans. Fenda no palato. Polidactilia pós-axial. Anormalia renal. Morte súbita, precoce, eventual.
Laboratório:
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