Clínica:1- Anormalia renal.
2- Cardiopatia congênita.
3- Fenda no palato.
4- Glândulas adrenais aumentadas.
5- Hiperplasia de células de Langerhans.
6- Morte súbita, precoce, eventual.
7- Polidactilia pós-axial.
8- Pseudo-hermafroditismo masculino.
9- Pulmões não-dilatados.
10- Síndrome de Hirschprun.