1- Acuidade visual diminuída, noturna.
2- Catarata, unilateral ou bilateral.
3- Cegueira total.
4- Cegueira, progressiva.
5- Convulsões.
6- Córnea opacificada.
7- Enurese, secundária.
8- Estatura baixa.
9- Hidroftalmia.
10- Hipertensão arterial.
11- Insuficiência da valva aórtica.
12- Insuficiência renal, crônica.
13- Lenticone anterior.
14- Microesferofaquia.
15- Nefronoftise.
16- Nefropatia, tipo tubulointersticial.
17- Nistagmo ocular, eventual.
18- Noctúria.
19- Obesidade, eventual.
20- Osteomalácia.
21- Palidez cutâneo-mucosa.
22- Polidipsia.
23- Poliúria.
24- Retardo mental.
25- Retardo no crescimento.
26- Sede intensaMaldesenvolvimento cerebral.
27- Surdez.