1- &.
2- Anormalia na fala.
3- Ataxia.
4- Blefarite.
5- Carcinoma espinocelular epibulbar e palpebral da córnea.
6- Carcinoma na língua.
7- Ceratite.
8- Ceratocone.
9- Congestão conjuntival, crônica.
10- Convulsões.
11- Córnea opacificada.
12- Ectrópio das pálpebras.
13- Envelhecimento precoce.
14- Epiteliomas cutâneos, múltiplos.
15- Eritema, agudo de luz repetida.
16- Estatura baixa.
17- Fotofobia.
18- Fotossensibilidade à luz ultravioleta, extrema.
19- Hiperpigmentação cutânea, marrom.
20- Hipertonia muscular.
21- Hipoplasia gonadal.
22- Malignidades da conjuntiva; córnea; pálpebras; íris.
23- Microcefalia.
24- Microcórnea.
25- Paralisia, espástica.
26- Pterígio ocular, bilateral.
27- Retardo mental.
28- Sardas na pálpebra.
29- Simbléfaro.
30- Surdez.
31- Tumores vasculares na pele.
32- Uveíte.
33- Úlcera na córnea.