Xeroderma pigmentoso de Kaposi
DERMATOSES POR FOTOSSENSIBILIDADE (fotodermatoses). (XP); Xeroderma pigmentoso; Doença do Sol; Síndrome da xeroderma pigmentosa; Doença de Kaposi; Xerodermia pigmentosa. Acrônimo: Xeroderma Pigmentosum. Xero = seco + derma = pele. Deficiência na enzima do reparo do DNA danificado pela luz ultravioleta. #Sarcoma de Kaposi. Descrita em 1874 por Martha Kaposi von Hebra (1851-1946) e Moritz Kaposi {Môris Kaposí} (1837-1902), dermatologistas húngaros.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:200.000. HISTÓRIA PESSOAL:. EXPOSIÇÃO: Luz ultravioleta. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. PROGNÓSTICO: Sensibilidade ao sol. Hipogonadismo. Neoplasia maligna da pele. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva, portanto, a probabilidade de um irmão de um doente ser portador é de 66%.
Clínica:. Fotossensibilidade, extrema à luz ultravioleta. Envelhecimento precoce. Convulsões. Hipertonia muscular. Ataxia. Surdez. Microcefalia. Ceratocone. Microcórnea. Córnea opacificada. Fotofobia. Eritema, agudo de luz repetida. &. Lesão cutânea pigmentada, marrom. Tumores vasculares na pele. Epiteliomas cutâneos, múltiplos.
Laboratório: MORFO do tumor:. Câncer de pele.
Lista de 56 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Epiteliomas cutâneos.
. Tumores vasculares na pele.
. Ataxia. Eritema.
. Ataxia. Lesão cutânea pigmentada.
. Ceratocone. Envelhecimento precoce.
. Ceratocone. Eritema.
. Ceratocone. Fotossensibilidade.
. Ceratocone. Lesão cutânea pigmentada.
. Convulsões. Envelhecimento precoce.
. Convulsões. Eritema.
. Convulsões. Lesão cutânea pigmentada.
. Córnea opacificada. Envelhecimento precoce.
. Córnea opacificada. Fotofobia.
. Envelhecimento precoce. Eritema.
. Envelhecimento precoce. Fotofobia.
. Envelhecimento precoce. Fotossensibilidade.
. Envelhecimento precoce. Lesão cutânea pigmentada.
. Envelhecimento precoce. Microcefalia.
. Envelhecimento precoce. Microcórnea.
. Eritema. Fotofobia.
. Eritema. Fotossensibilidade.
. Eritema. Hipertonia muscular.
. Eritema. Microcórnea.
. Eritema. Surdez.
. Fotofobia. Hipertonia muscular.
. Fotofobia. Lesão cutânea pigmentada.
. Fotofobia. Microcefalia.
. Fotofobia. Microcórnea.
. Fotossensibilidade. Hipertonia muscular.
. Fotossensibilidade. Lesão cutânea pigmentada.
. Fotossensibilidade. Microcórnea.
. Hipertonia muscular. Lesão cutânea pigmentada.
. Lesão cutânea pigmentada. Microcórnea.
. Lesão cutânea pigmentada. Surdez.
. Ataxia. Ceratocone. Convulsões.
. Ataxia. Ceratocone. Córnea opacificada.
. Ataxia. Ceratocone. Fotofobia.
. Ataxia. Convulsões. Fotofobia.
. Ataxia. Convulsões. Microcórnea.
. Ataxia. Córnea opacificada. Hipertonia muscular.
. Ataxia. Córnea opacificada. Microcórnea.
. Ataxia. Envelhecimento precoce. Surdez.
. Ataxia. Fotofobia. Fotossensibilidade.
. Ataxia. Fotofobia. Surdez.
. Ceratocone. Convulsões. Córnea opacificada.
. Ceratocone. Convulsões. Fotofobia.
. Ceratocone. Córnea opacificada. Hipertonia muscular.
. Ceratocone. Córnea opacificada. Microcefalia.
. Ceratocone. Fotofobia. Surdez.
. Convulsões. Córnea opacificada. Hipertonia muscular.
. Convulsões. Córnea opacificada. Microcórnea.
. Córnea opacificada. Hipertonia muscular. Microcórnea.
. Córnea opacificada. Hipertonia muscular. Surdez.
. Córnea opacificada. Microcefalia. Microcórnea.
. Envelhecimento precoce. Hipertonia muscular. Surdez.
. Ataxia. Convulsões. Hipertonia muscular. Surdez.