1- Alopecia, circunscrita.
2- Anormalia de apêndice cutâneo.
3- Anormalia esquelética.
4- Anormalia neurológica.
5- Anormalia no olho.
6- Anormalia no sistema nervoso central.
7- Anormalia no ângulo da câmara.
8- Anormalia nos dentes, eventual.
9- Atrofia óptica.
10- Braços curtos.
11- Catarata.
12- Convulsões.
13- Coriorretinite.
14- Dentes com erupção retardada.
15- Dentes com implantação irregular, eventual.
16- Dentes cônicos.
17- Descolamento da retina, tracional.
18- Edema retinal.
19- Escleróticas azuladas.
20- Estrabismo.
21- Fibroplasia retrolental.
22- Hemorragia retiniana.
23- Hidrocefalia.
24- Hiperpigmentação cutânea, grotesca, irregular.
25- Hipertonia muscular.
26- Hipodontia.
27- Infarto do lobo occipital.
28- Infarto neonatal da mácula.
29- Lesões inflamatórias recorrentes.
30- Massa orbital.
31- Microcefalia.
32- Microdontia.
33- Microftalmia, unilateral, eventual.
34- Neovascularização da retina.
35- Nistagmo.
36- Papilite.
37- Pele com pigmentação reticular.
38- Pele com pápulas.
39- Pele com vesículas neonatais.
40- Pele com áreas ceratóticas.
41- Pernas curtas.
42- Pigmentação no tronco em bolo de mármore.
43- Pseudoglioma.
44- Retardo mental, eventual.
45- Retardo no desenvolvimento físico, eventual.
46- Sindactilia.
47- Unhas distróficas, eventual.