1- Acuidade visual diminuída.
2- Alopecia.
3- Anodontia.
4- Anormalia genital.
5- Anormalia nas mãos, com ausência de dedos.
6- Anormalia nos dentes.
7- Anormalia nos pés, com ausência de dedos.
8- Anormalia ocular.
9- Anormalia renal.
10- Anormalia urogenital, eventual.
11- Atresia das coanas.
12- Ausência de dedos indicador e médio.
13- Ausência de metacarpo com terceiros metacarpos rudimentares.
14- Base nasal larga.
15- Blefarofimose.
16- Cabelo claro.
17- Cabelo crespo, tipo negroide.
18- Cabelo esparso.
19- Ceratite.
20- Ceratose palmoplantar.
21- Cárie dentária, recorrente.
22- Dacriocistite.
23- Defeitos lacrimais, eventual.
24- Dentes em forma de pino.
25- Dermatite do couro cabeludo.
26- Displasia ectodérmica.
27- Epífora, constante.
28- Esmalte defeituoso, com irregularidades nas margens.
29- Espinha bífida oculta.
30- Estrabismo.
31- Exotropia.
32- Face achatada.
33- Face grosseira.
34- Fenda no palato.
35- Fotofobia, grave.
36- Hipertelorismo ocular.
37- Hipodontia.
38- Hipoplasia malar.
39- Holoprosencefalia.
40- Lábio leporino bilateral.
41- Lábio superior protuberante.
42- Maxilar pequeno, hipoplásico.
43- Microdontia.
44- Mãos em garra de lagosta.
45- Nanocanalização do ducto lacrimal.
46- Obstrução nasolacrimal.
47- Onicólise, moderada.
48- Orelhas com lóbulos hipoplásticos, bilateral.
49- Pele distrófica, nas regiões naso-geniana e pálpebras inferiores.
50- Pele escamosa, nas regiões naso-geniana e pálpebras inferiores.
51- Pele transparente.
52- Pirâmide nasal baixa.
53- Polegares hipolásicos.
54- Politelia.
55- Prega epicântica.
56- Pterígio perineal.
57- Pterígio poplíteo.
58- Ptose palpebral.
59- Pé torto, valgo, blateral.
60- Retardo mental, eventual.
61- Retardo no desenvolvimento, eventual.
62- Secreção conjuntival mucopurulenta.
63- Sindactilia.
64- Sudorese diminuída palmoplantar.
65- Surdez de condução, eventual.
66- Tricodisplasia.
67- Unhas estriadas.
68- Unhas finas.
69- Unhas hipoplásicas.
70- Unhas quebradiças.
71- Íris azulada.
72- Íris manchada.
73- Úlcera na córnea.