Síndrome do albinismo com imunodeficiência de Griscelli
ACROMIAS (Leucodermias). Doença de Griscelli; Griscelli syndrome; Chédiak-Higashi like syndrome. Díade: Albinismo parcial + Imunodeficiência. Exitem 3 tipos diferentes, a tipo 02 é "partial albinism with immunodeficiency". Descrita em 1978 por Claude Griscelli (1936-), médico francês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipopigmentação cutânea. Hipopigmentação do cabelo. Grandes agregados de pigmento nas hastes capilares. Cabelo cinzento. Cabelo prateado. Infecção piogênica. Hepatomegalia. Esplenomegalia.
Laboratório: MORFO da pele:. Acúmulo de melanossomas maduros nos melanócitos. SANGUE: Neutropenia. Trombopenia. Diminuição da atividade das células natural killer, ausência de hipersensibilidade do tipo retardada e uma fraca resposta de proliferação celular ao desafio antigénico.
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Cabelo cinzento.
. Cabelo prateado.
. Grandes agregados de pigmento nas hastes capilares.
. Hipopigmentação do cabelo.
. Infecção piogênica.
. Esplenomegalia. Hipopigmentação cutânea.
. Hepatomegalia. Hipopigmentação cutânea.