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Síndrome do albinismo + imunodeficiência tipo 02 de Griscelli
ALBINISMOS. Doença de Griscelli; Griscelli syndrome; Albinismo parcial - imunodeficiência; Griscelli-Pruniéras syndrome; Chédiak-Higashi like syndrome; Griscelli syndrome type 2. Exitem 3 tipos diferentes, a tipo 02 é "partial albinism with immunodeficiency". Díade:: Albinismo parcial + Imunodeficiência. Descrita em 1978 por Claude Griscelli (1936-), pediatra francês e Michel Pruniéras (-), dermatologista francês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipopigmentação cutânea. Hipopigmentação do cabelo. Grandes agregados de pigmento nas hastes capilares. Cabelo de cor cinzenta. Cabelo de cor prateada. Infecção piogênica. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Imunodeficiência. Albinismo parcial.
Laboratório: MORFO da pele:. Acúmulo de melanossomas maduros nos melanócitos. SANGUE: Neutropenia. Trombopenia. Diminuição da atividade das células natural killer, ausência de hipersensibilidade do tipo retardada e uma fraca resposta de proliferação celular ao desafio antigénico.
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