1- Articulações hiperflexíveis, metacarpo-falangeanas e interfalangeanas.
2- Artrogriposes, congênita, múltipla, estacionária.
3- Atrofia muscular.
4- Catarata congênita, bilateral.
5- Encurtamento de tecidos moles.
6- Face de lua cheia.
7- Flexão das mãos persistente.
8- Flexão dos punhos persistente.
9- Glaucoma, infantil.
10- Goniodisgenesia.
11- Hemangioma, capilar, facial.
12- Luxação das articulações coxo-femorais.
13- Malformações dos pés, variadas.
14- Mandíbula pequena, leve.
15- Marcha de pato.
16- Oftalmoplegia.
17- Ombros com rotação limitada.
18- Pé torto equinovaro, bilateral.
19- Retinopatia.
20- Rotação dos antebraços em extensão.
21- Síndrome de retração de Duane.