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Displasia cranio + cerebelo + cardíaca de Ritscher-Schinzel
(RSS); Síndrome de Ritscher-Schinzel; Tríade 3C; 3C syndrome; CCC dysplasia; Craniocerebellocardiac dysplasia. É a Síndrome de Dandy-Walker associada a um defeito cardíaco. Tríade:: Malformação cardíaca + Hipoplasia cerebelar + Displasia craniana. Descrita em 1987 por Daniel Ritscher (-), pediatra suíço e Albert Schinzel (1944-), médico austríaco.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Anormalia cardíaca, congênita. Hipoplasia cerebelar. Displasia craniana. Macrocefalia, relativa. Testa proeminente. Fontanela anterior grande. Hipertelorismo ocular. Ponte nasal achatada. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Fenda no palato. Úvula bífida.
Laboratório: MORFO do coração: Defeitos do coxim endocárdico que vão desde anomalias das válvulas tricúspide ou mitral até um canal aurículo-ventricular completo e/ou defeitos cono-truncais.
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