Clínica:1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Displasia craniana.
3- Fenda no palato.
4- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
5- Fontanela anterior grande.
6- Hipertelorismo ocular.
7- Hipoplasia cerebelar.
8- Macrocefalia, relativa.
9- Ponte nasal achatada.
10- Testa proeminente.
11- Úvula bífida.