Clínica:1- Anormalia nas vértebras, eventual.
2- Artrogriposes, múltipla.
3- Cifose cervical.
4- Deformidade dos dedos.
5- Deformidade postural.
6- Doença degenerativa articular.
7- Escoliose, progressiva.
8- Estatura baixa grave, grave, micromélico.
9- Fenda no palato.
10- Hipertrofia das orelhas.
11- Limitação articular.
12- Micrognatia, acentuada.
13- Orelhas com lesão cística.
14- Orelhas em couve-flor.
15- Ossos tubulares curtos.
16- Pernas arqueadas.
17- Polegar em carona.
18- Primeiro metacarpo curto.
19- Pé torto equinovaro.
20- Surdez, eventual.