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Nanismo diastrófico
NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS SEMI-LETAIS. Síndrome da displasia diastrófica; Displasia diastrófica; Diastrophic dwarfism; Diastrophic dysplasia. Uma osteocondrodisplasia. Diastrophos (gr) = retorcido ou torto. Descrita em 1960 por Pierre Maroteaux (1926-2020) e Maurice Lamy (1895-1975), médicos franceses, que também criaram o termo "Diastrophic dwarfism".
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave, grave, micromélico. Escoliose, progressiva. Pernas arqueadas. Deformidade dos dedos. Hipertrofia das orelhas. Fenda no palato. Micrognatia, acentuada. Surdez, eventual. Ossos tubulares curtos. Primeiro metacarpo curto. Limitação articular. Anormalia nas vértebras, eventual. Deformidade postural. Polegar em carona. Orelhas com lesão cística. Orelhas em couve-flor. Artrogriposes, múltipla. Cifose cervical. Doença degenerativa articular. Pé torto equinovaro.
Laboratório: RX dos ossos:. Encurtamento de ossos longos, com metáfises alargadas e atraso no aparecimento das epífises. Metacarpos, metatarsos e falanges de forma e comprimento irregular. Pelve anormal com múltiplas subluxações. Encurtamento mesomélico simétrico. RX dos ossos: Lordose lombar. Escoliose. Achatamento vertebral. Hipoecogenicidade.
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