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Síndrome da disostose acro + facial tipo 02 de Weyers
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Weyers tipo II; Síndrome de Curry-Hall; Curry-Hall syndrome; Disostose acrofacial de Weyers; Weyers syndrome II. Tétrade: Polidactilia pós-axial + Fusão dos quinto e sexto metatarsos + Fusão dos quinto e sexto metacarpos + Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Descrita em 1952 por Helmut Weyers (1920-1986), pediatra alemão e em 1979 por Cynthia JR Curry (1941-), médica americana e Bryan D Hall (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência extremamente rara. Cerca de 200 pessoas no mundo. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. Povo Amish da cidade de Lancaster, no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. ETIOLOGIA:. Cromossomo 4p16 .
Clínica:. Anormalia cardíaca. Distrofia do cabelo. Dentes distróficos. Dentes pontiagudos. Dentes ausentes, eventual. Unhas pequenas. Unhas hipoplásicas. Unhas distróficas. Unhas em colher. Acromesomelia. Antebraços curtos, severo. Mãos pequenas. Pés pequenos. Polidactilia pós-axial, das mãos e dos pés. Hexadactilia. Sindactilia. Estatura baixa grave, com extremidades muito curtas. Macrocefalia, desporporcional ao corpo. Geno valgo. Frouxidão do ligamento colateral medial do joelho. Patela instável. Desvio rotacional da perna. Maxilar pequeno, hipoplásico. Fusão do 5º e 6º metatarsos. Fusão do 5º e 6º metacarpos. Fissuras ósseas da sínfise mandibular.
Laboratório: ECO:. Átrio único. CIV. MORFO do coração:. Defeito do septo cardíaco. RX das mãos:. Nas radiografias das mãos podem-se evidenciar epífises cônicas da falange média, falanges média e distal mais curtas que as proximais, fusão capitato-hamato. RX da pelve:. Nas radiografias da pelve pode-se evidenciar uma peculiar espícula óssea acetabular, originando-se da cartilagem trirradiada.
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