Clínica:1- Acromesomelia.
2- Anormalia cardíaca.
3- Antebraços curtos, severo.
4- Dentes ausentes, eventual.
5- Dentes distróficos.
6- Dentes pontiagudos.
7- Desvio rotacional da perna.
8- Distrofia do cabelo.
9- Estatura baixa grave, com extremidades muito curtas.
10- Fissuras ósseas da sínfise mandibular.
11- Frouxidão do ligamento colateral medial do joelho.
12- Fusão do 5º e 6º metacarpos.
13- Fusão do 5º e 6º metatarsos.
14- Geno valgo.
15- Hexadactilia.
16- Macrocefalia, desporporcional ao corpo.
17- Maxilar pequeno, hipoplásico.
18- Mãos pequenas.
19- Patela instável.
20- Polidactilia pós-axial, das mãos e dos pés.
21- Pés pequenos.
22- Sindactilia.
23- Unhas distróficas.
24- Unhas em colher.
25- Unhas hipoplásicas.
26- Unhas pequenas.