Disostose acrofacial de Weyers
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Curry-Hall; Curry-Hall syndrome; Disostose acrofacial de Weyers; Weyers syndrome II. Tríade: Polidactilia pós-axial + Fusão dos quinto e sexto metatarsos e metacarpos + Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Descrita em 1952 por Helmut Weyers (1920-1986), pediatra alemão, e em 1979 por CJ Curry (-) e BD Hall (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência extremamente rara. Cerca de 200 pessoas no mundo. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. Povo Amish da cidade de Lancaster, no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. ETIOLOGIA:. Cromossomo 4p16 .
Clínica:. Anormalia cardíaca. Distrofia do cabelo. Distrofia dos dentes, pontiagudos, distróficos, ausentes, eventual. Unhas pequenas, hipoplásicas e distróficas, forma de colher. Acromesomelia. Antebraços curtos, severo. Mãos pequenas. Pés pequenos. Polidactilia, pós-axial das mãos e dos pés. Hexadactilia. Sindactilia. Estatura baixa, com extremidades muito curtas. Nanismo. Macrocefalia, desporporcional ao corpo. Geno valgo. Frouxidão do ligamento colateral medial. Instabilidade da rótula. Desvio rotacional da perna. Hipoplasia maxilar. Fusão do 5º e 6º metatarsos e metacarpos. Fissuras ósseas da sínfise mandibular.
Laboratório: ECO:. Átrio único. CIV. MORFO do coração:. Defeito do septo cardíaco. RX das mãos:. Nas radiografias das mãos podem-se evidenciar epífises cônicas da falange média, falanges média e distal mais curtas que as proximais, fusão capitato-hamato. RX da pelve:. Nas radiografias da pelve pode-se evidenciar uma peculiar espícula óssea acetabular, originando-se da cartilagem trirradiada.
Lista de 78 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Acromesomelia.
. Desvio rotacional da perna.
. Distrofia do cabelo.
. Frouxidão do ligamento colateral medial.
. Fusão do 5º e 6º metatarsos e metacarpos.
. Hexadactilia.
. Instabilidade da rótula.
. Anormalia cardíaca. Antebraços curtos.
. Anormalia cardíaca. Distrofia dos dentes.
. Anormalia cardíaca. Fissuras ósseas da sínfise mandibular.
. Anormalia cardíaca. Pés pequenos.
. Anormalia cardíaca. Unhas pequenas.
. Antebraços curtos. Distrofia dos dentes.
. Antebraços curtos. Fissuras ósseas da sínfise mandibular.
. Antebraços curtos. Geno valgo.
. Antebraços curtos. Mãos pequenas.
. Antebraços curtos. Pés pequenos.
. Antebraços curtos. Polidactilia.
. Antebraços curtos. Sindactilia.
. Antebraços curtos. Unhas pequenas.
. Distrofia dos dentes. Estatura baixa.
. Distrofia dos dentes. Fissuras ósseas da sínfise mandibular.
. Distrofia dos dentes. Geno valgo.
. Distrofia dos dentes. Hipoplasia maxilar.
. Distrofia dos dentes. Macrocefalia.
. Distrofia dos dentes. Mãos pequenas.
. Distrofia dos dentes. Nanismo.
. Distrofia dos dentes. Pés pequenos.
. Distrofia dos dentes. Polidactilia.
. Distrofia dos dentes. Sindactilia.
. Distrofia dos dentes. Unhas pequenas.
. Estatura baixa. Fissuras ósseas da sínfise mandibular.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Geno valgo.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Hipoplasia maxilar.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Macrocefalia.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Mãos pequenas.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Nanismo.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Pés pequenos.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Polidactilia.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Sindactilia.
. Fissuras ósseas da sínfise mandibular. Unhas pequenas.
. Geno valgo. Macrocefalia.
. Geno valgo. Mãos pequenas.
. Geno valgo. Pés pequenos.
. Geno valgo. Sindactilia.
. Geno valgo. Unhas pequenas.
. Macrocefalia. Mãos pequenas.
. Macrocefalia. Pés pequenos.
. Macrocefalia. Unhas pequenas.
. Mãos pequenas. Polidactilia.
. Mãos pequenas. Sindactilia.
. Mãos pequenas. Unhas pequenas.
. Nanismo. Sindactilia.
. Pés pequenos. Polidactilia.
. Pés pequenos. Sindactilia.
. Pés pequenos. Unhas pequenas.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Sindactilia.
. Anormalia cardíaca. Geno valgo. Hipoplasia maxilar.
. Anormalia cardíaca. Hipoplasia maxilar. Mãos pequenas.
. Anormalia cardíaca. Hipoplasia maxilar. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Hipoplasia maxilar. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Hipoplasia maxilar. Sindactilia.
. Anormalia cardíaca. Mãos pequenas. Nanismo.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Polidactilia.
. Estatura baixa. Polidactilia. Unhas pequenas.
. Geno valgo. Hipoplasia maxilar. Nanismo.
. Geno valgo. Hipoplasia maxilar. Polidactilia.
. Hipoplasia maxilar. Macrocefalia. Polidactilia.
. Hipoplasia maxilar. Macrocefalia. Sindactilia.
. Hipoplasia maxilar. Mãos pequenas. Nanismo.
. Hipoplasia maxilar. Nanismo. Pés pequenos.
. Hipoplasia maxilar. Nanismo. Polidactilia.
. Hipoplasia maxilar. Nanismo. Unhas pequenas.
. Hipoplasia maxilar. Polidactilia. Unhas pequenas.
. Macrocefalia. Nanismo. Polidactilia.
. Nanismo. Polidactilia. Unhas pequenas.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Macrocefalia. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Macrocefalia. Polidactilia. Sindactilia.