1- Alopecia.
2- Calcificação puntiforme nas epífises do ossos longos.
3- Catarata.
4- Cifoescoliose.
5- Convulsões.
6- Deficiência auditiva.
7- Deficiência visual.
8- Dificuldade de deglutição.
9- Dificuldade de sucção.
10- Encurtamento proximal dos membros, simétrica.
11- Espasticidade.
12- Espinha bífida.
13- Estatura baixa.
14- Face achatada.
15- Hipoplasia dos nervos ópticos.
16- Hipoplasia malar.
17- Ictiose.
18- Microcefalia.
19- Micrognatia.
20- Mobilidade articular limitada.
21- Nariz com ponta bulbosa.
22- Ponte nasal achatada.
23- Retardo mental.
24- Retardo no crescimento.
25- Retardo no desenvolvimento motor.
26- Óbito, precoce.