Condrodisplasia punctata tipo II
CONDRODISPLASIAS PUNCTATA. Condrodisplasia rizomélica punctada recessiva; Condrodisplasia punctata rizomélica tipo II; Deficiência da enzima diidroxiacetato fosfato sintetase e da alquilidroxiacetona fosfato sintetase; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2; DHAPAT deficiency. Deficiência enzimática nos peroxissomos. Deficiência de pladmalogênio (um glicerofosfolipídeo). Rizomélico = raiz de um membro. Descrita em 1992 por Ronald JA Wanders (-), bioquímico holandês e Joseph M. Tager (1925-2011), bioquímico sul-africano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. 1:100.000. 72 casos. PROGNÓSTICO: Óbito aos 2A. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Face achatada. Micrognatia. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada. Nariz com ponta bulbosa. Encurtamento proximal dos membros, simétrica. Calcificações puntiformes nas epífises do ossos longos. Microcefalia. Retardo no crescimento. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Espasticidade. Ictiose. Catarata. Mobilidade articular restrita. Dificuldade de sucção. Dificuldade de deglutição. Alopecia. Deficiência auditiva. Deficiência visual. Convulsões. Hipoplasia dos nervos ópticos. Cifoescoliose. Espinha bífida. Óbito precoce.
Laboratório: RX dos ossos: Úmeros e fêmures curtos. Calcificações puntiformes nas vértebras, torácica e lombar. Fissuras coronais nas vértebras, torácica e lombar.
Lista de 241 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Calcificações puntiformes nas epífises do ossos longos.
. Encurtamento proximal dos membros.
. Hipoplasia dos nervos ópticos.
. Mobilidade articular restrita.
. Nariz com ponta bulbosa.
. Óbito precoce.
. Alopecia. Cifoescoliose.
. Alopecia. Deficiência auditiva.
. Alopecia. Deficiência visual.
. Alopecia. Dificuldade de deglutição.
. Alopecia. Dificuldade de sucção.
. Alopecia. Espasticidade.
. Alopecia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Catarata. Dificuldade de deglutição.
. Catarata. Espasticidade.
. Cifoescoliose. Deficiência auditiva.
. Cifoescoliose. Deficiência visual.
. Cifoescoliose. Dificuldade de deglutição.
. Cifoescoliose. Dificuldade de sucção.
. Cifoescoliose. Espasticidade.
. Cifoescoliose. Espinha bífida.
. Cifoescoliose. Ictiose.
. Convulsões. Deficiência auditiva.
. Convulsões. Deficiência visual.
. Convulsões. Ictiose.
. Deficiência auditiva. Deficiência visual.
. Deficiência auditiva. Dificuldade de deglutição.
. Deficiência auditiva. Dificuldade de sucção.
. Deficiência auditiva. Espasticidade.
. Deficiência auditiva. Espinha bífida.
. Deficiência auditiva. Hipoplasia malar.
. Deficiência auditiva. Ictiose.
. Deficiência auditiva. Microcefalia.
. Deficiência auditiva. Retardo mental.
. Deficiência auditiva. Retardo no crescimento.
. Deficiência auditiva. Retardo no desenvolvimento motor.
. Deficiência visual. Dificuldade de deglutição.
. Deficiência visual. Dificuldade de sucção.
. Deficiência visual. Espasticidade.
. Deficiência visual. Espinha bífida.
. Deficiência visual. Estatura baixa.
. Deficiência visual. Face achatada.
. Deficiência visual. Hipoplasia malar.
. Deficiência visual. Ictiose.
. Deficiência visual. Microcefalia.
. Deficiência visual. Micrognatia.
. Deficiência visual. Ponte nasal achatada.
. Deficiência visual. Retardo mental.
. Deficiência visual. Retardo no crescimento.
. Deficiência visual. Retardo no desenvolvimento motor.
. Dificuldade de deglutição. Dificuldade de sucção.
. Dificuldade de deglutição. Espasticidade.
. Dificuldade de deglutição. Estatura baixa.
. Dificuldade de deglutição. Face achatada.
. Dificuldade de deglutição. Hipoplasia malar.
. Dificuldade de deglutição. Ictiose.
. Dificuldade de deglutição. Microcefalia.
. Dificuldade de deglutição. Ponte nasal achatada.
. Dificuldade de deglutição. Retardo no crescimento.
. Dificuldade de deglutição. Retardo no desenvolvimento motor.
. Dificuldade de sucção. Espasticidade.
. Dificuldade de sucção. Espinha bífida.
. Dificuldade de sucção. Face achatada.
. Dificuldade de sucção. Hipoplasia malar.
. Dificuldade de sucção. Ictiose.
. Dificuldade de sucção. Microcefalia.
. Dificuldade de sucção. Ponte nasal achatada.
. Dificuldade de sucção. Retardo no crescimento.
. Dificuldade de sucção. Retardo no desenvolvimento motor.
. Espasticidade. Espinha bífida.
. Espasticidade. Face achatada.
. Espasticidade. Hipoplasia malar.
. Espasticidade. Ictiose.
. Espasticidade. Microcefalia.
. Espasticidade. Micrognatia.
. Espasticidade. Ponte nasal achatada.
. Espasticidade. Retardo no crescimento.
. Espasticidade. Retardo no desenvolvimento motor.
. Espinha bífida. Face achatada.
. Espinha bífida. Hipoplasia malar.
. Espinha bífida. Ictiose.
. Espinha bífida. Ponte nasal achatada.
. Espinha bífida. Retardo no crescimento.
. Face achatada. Ictiose.
. Face achatada. Retardo no desenvolvimento motor.
. Hipoplasia malar. Ictiose.
. Hipoplasia malar. Retardo no crescimento.
. Ictiose. Microcefalia.
. Ictiose. Micrognatia.
. Ictiose. Ponte nasal achatada.
. Ictiose. Retardo no desenvolvimento motor.
. Ponte nasal achatada. Retardo no desenvolvimento motor.
. Alopecia. Catarata. Face achatada.
. Alopecia. Catarata. Hipoplasia malar.
. Alopecia. Convulsões. Espinha bífida.
. Alopecia. Convulsões. Face achatada.
. Alopecia. Convulsões. Hipoplasia malar.
. Alopecia. Convulsões. Retardo no crescimento.
. Alopecia. Espinha bífida. Micrognatia.
. Alopecia. Estatura baixa. Face achatada.
. Alopecia. Estatura baixa. Ictiose.
. Alopecia. Estatura baixa. Retardo no crescimento.
. Alopecia. Face achatada. Microcefalia.
. Alopecia. Face achatada. Retardo no crescimento.
. Alopecia. Hipoplasia malar. Microcefalia.
. Alopecia. Microcefalia. Ponte nasal achatada.
. Alopecia. Microcefalia. Retardo no crescimento.
. Alopecia. Micrognatia. Retardo no crescimento.
. Alopecia. Ponte nasal achatada. Retardo no crescimento.
. Catarata. Cifoescoliose. Convulsões.
. Catarata. Cifoescoliose. Estatura baixa.
. Catarata. Cifoescoliose. Face achatada.
. Catarata. Cifoescoliose. Hipoplasia malar.
. Catarata. Cifoescoliose. Micrognatia.
. Catarata. Cifoescoliose. Ponte nasal achatada.
. Catarata. Cifoescoliose. Retardo mental.
. Catarata. Cifoescoliose. Retardo no desenvolvimento motor.
. Catarata. Convulsões. Espinha bífida.
. Catarata. Convulsões. Retardo no crescimento.
. Catarata. Dificuldade de sucção. Micrognatia.
. Catarata. Espinha bífida. Micrognatia.
. Catarata. Espinha bífida. Retardo no desenvolvimento motor.
. Catarata. Estatura baixa. Ictiose.
. Catarata. Face achatada. Retardo no crescimento.
. Catarata. Microcefalia. Ponte nasal achatada.
. Catarata. Micrognatia. Retardo no crescimento.
. Catarata. Micrognatia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Catarata. Ponte nasal achatada. Retardo no crescimento.
. Catarata. Retardo no crescimento. Retardo no desenvolvimento motor.
. Cifoescoliose. Convulsões. Estatura baixa.
. Cifoescoliose. Convulsões. Face achatada.
. Cifoescoliose. Convulsões. Hipoplasia malar.
. Cifoescoliose. Convulsões. Ponte nasal achatada.
. Cifoescoliose. Convulsões. Retardo no crescimento.
. Cifoescoliose. Estatura baixa. Retardo no crescimento.
. Cifoescoliose. Estatura baixa. Retardo no desenvolvimento motor.
. Cifoescoliose. Face achatada. Microcefalia.
. Cifoescoliose. Face achatada. Retardo mental.
. Cifoescoliose. Face achatada. Retardo no crescimento.
. Cifoescoliose. Hipoplasia malar. Microcefalia.
. Cifoescoliose. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Cifoescoliose. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada.
. Cifoescoliose. Hipoplasia malar. Retardo mental.
. Cifoescoliose. Hipoplasia malar. Retardo no desenvolvimento motor.
. Cifoescoliose. Microcefalia. Ponte nasal achatada.
. Cifoescoliose. Micrognatia. Retardo no crescimento.
. Cifoescoliose. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Cifoescoliose. Ponte nasal achatada. Retardo no crescimento.
. Cifoescoliose. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Cifoescoliose. Retardo no crescimento. Retardo no desenvolvimento motor.
. Convulsões. Dificuldade de deglutição. Espinha bífida.
. Convulsões. Dificuldade de deglutição. Micrognatia.
. Convulsões. Dificuldade de deglutição. Retardo mental.
. Convulsões. Dificuldade de sucção. Micrognatia.
. Convulsões. Espinha bífida. Micrognatia.
. Convulsões. Estatura baixa. Retardo no crescimento.
. Convulsões. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada.
. Convulsões. Ponte nasal achatada. Retardo no crescimento.
. Dificuldade de sucção. Estatura baixa. Micrognatia.
. Dificuldade de sucção. Micrognatia. Retardo mental.
. Espinha bífida. Estatura baixa. Micrognatia.
. Espinha bífida. Microcefalia. Micrognatia.
. Espinha bífida. Micrognatia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Estatura baixa. Face achatada. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Ictiose. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Micrognatia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Estatura baixa. Ponte nasal achatada. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Retardo no crescimento. Retardo no desenvolvimento motor.
. Face achatada. Ponte nasal achatada. Retardo no crescimento.
. Hipoplasia malar. Micrognatia. Retardo no desenvolvimento motor.
. Microcefalia. Ponte nasal achatada. Retardo no crescimento.
. Microcefalia. Retardo no crescimento. Retardo no desenvolvimento motor.
. Micrognatia. Retardo no crescimento. Retardo no desenvolvimento motor.
. Ponte nasal achatada. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Alopecia. Catarata. Convulsões. Estatura baixa.
. Alopecia. Catarata. Convulsões. Micrognatia.
. Alopecia. Catarata. Estatura baixa. Ponte nasal achatada.
. Alopecia. Catarata. Microcefalia. Micrognatia.
. Alopecia. Catarata. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Alopecia. Catarata. Micrognatia. Retardo mental.
. Alopecia. Convulsões. Estatura baixa. Microcefalia.
. Alopecia. Convulsões. Estatura baixa. Micrognatia.
. Alopecia. Convulsões. Estatura baixa. Ponte nasal achatada.
. Alopecia. Convulsões. Estatura baixa. Retardo mental.
. Alopecia. Convulsões. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Alopecia. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Alopecia. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada.
. Alopecia. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Retardo mental.
. Alopecia. Estatura baixa. Microcefalia. Micrognatia.
. Alopecia. Estatura baixa. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Alopecia. Estatura baixa. Micrognatia. Retardo mental.
. Alopecia. Estatura baixa. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Alopecia. Face achatada. Micrognatia. Retardo mental.
. Alopecia. Face achatada. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Alopecia. Hipoplasia malar. Micrognatia. Retardo mental.
. Alopecia. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Alopecia. Micrognatia. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Catarata. Convulsões. Estatura baixa. Face achatada.
. Catarata. Convulsões. Estatura baixa. Micrognatia.
. Catarata. Convulsões. Estatura baixa. Ponte nasal achatada.
. Catarata. Convulsões. Face achatada. Hipoplasia malar.
. Catarata. Convulsões. Face achatada. Ponte nasal achatada.
. Catarata. Convulsões. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Catarata. Convulsões. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Catarata. Estatura baixa. Face achatada. Microcefalia.
. Catarata. Estatura baixa. Microcefalia. Micrognatia.
. Catarata. Estatura baixa. Microcefalia. Retardo no crescimento.
. Catarata. Estatura baixa. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Catarata. Face achatada. Hipoplasia malar. Microcefalia.
. Catarata. Face achatada. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Catarata. Face achatada. Hipoplasia malar. Retardo mental.
. Catarata. Face achatada. Microcefalia. Retardo mental.
. Catarata. Hipoplasia malar. Microcefalia. Micrognatia.
. Catarata. Hipoplasia malar. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Catarata. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Catarata. Microcefalia. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Cifoescoliose. Estatura baixa. Microcefalia. Micrognatia.
. Cifoescoliose. Estatura baixa. Micrognatia. Retardo mental.
. Convulsões. Estatura baixa. Face achatada. Hipoplasia malar.
. Convulsões. Estatura baixa. Face achatada. Micrognatia.
. Convulsões. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Convulsões. Estatura baixa. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Convulsões. Face achatada. Hipoplasia malar. Retardo mental.
. Convulsões. Face achatada. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Convulsões. Hipoplasia malar. Micrognatia. Retardo mental.
. Convulsões. Microcefalia. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Convulsões. Micrognatia. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Estatura baixa. Face achatada. Hipoplasia malar. Microcefalia.
. Estatura baixa. Face achatada. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Estatura baixa. Face achatada. Hipoplasia malar. Retardo mental.
. Estatura baixa. Face achatada. Microcefalia. Micrognatia.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Microcefalia. Ponte nasal achatada.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Estatura baixa. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Face achatada. Hipoplasia malar. Microcefalia. Ponte nasal achatada.
. Face achatada. Hipoplasia malar. Microcefalia. Retardo mental.
. Face achatada. Hipoplasia malar. Micrognatia. Retardo mental.
. Face achatada. Hipoplasia malar. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Hipoplasia malar. Microcefalia. Micrognatia. Ponte nasal achatada.
. Hipoplasia malar. Micrognatia. Ponte nasal achatada. Retardo mental.
. Catarata. Convulsões. Face achatada. Micrognatia. Retardo mental.