1- Ansiedade.
2- Astigmatismo.
3- Atenção diminuída.
4- Blefaroespasmo.
5- Catarata.
6- Cognição comprometida.
7- Comportamento autista.
8- Convulsões.
9- Dificuldade de aprendizagem.
10- Distrofia corneana.
11- Epicanto.
12- Epilepsia.
13- Estatura alta.
14- Estrabismo.
15- Evita contato pelo olhar.
16- Evita contato pelo tato.
17- Face alongada, frontal alto, proeminente, cristas supra-orbitais salientes, hipoplasia da porção mediana da face.
18- Fala repetitiva, alterações de ritmo e fluência.
19- Glaucoma, em adulto.
20- Hiperatividade.
21- Hipermetropia.
22- Hipertonia muscular.
23- Hipotonia muscular.
24- Humor instável.
25- Macrocefalia.
26- Macroorquidia.
27- Miopia, grave.
28- Mordidas no dorso das mãos, que chegam a provocar calosidades.
29- Movimentos estereotipados das mãos.
30- Nistagmo.
31- Orelhas de abano.
32- Orelhas grandes.
33- Ponte nasal larga.
34- Prognatismo.
35- Ptose palpebral.
36- Queixo proeminente.
37- Rejeição a situações novas.
38- Retardo mental, cada geração é mais precoce e itensificada.
39- Retardo no desenvolvimento da linguagem.
40- Retardo no desenvolvimento motor.
41- Testículos aumentados, bilateral.
42- Íris azul-pálida.