Displasia craniometafisária de Jackson
DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. (DCM); Síndrome da displasia craniometafisária; Displasia craniometafisária autossômica dominante; Jackson craniometaphyseal dysplasia. Hiperostose e esclerose difusa e progressiva do crânio. Descrita em 1954 por W Peter U Jackson (-), médico inglês e Fuller Albright (1900-1969) endocrinologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Obstrução nasal, gradativa. Distorção facial. Perda auditiva. Surdez, progressiva. Macrocefalia. Cabeça larga. Testa proeminente. Hipertelorismo. Base nasal larga. Mandíbula proeminente. Respiração bucal. Anormalia visual. Paralisia facial. Hemiplegia. Quadriplegia. Sinais de hidrocefalia. Sinais de compressão da medula espinhal. Dentição defeituosa. Retardo mental, eventual. Hidrocefalia. Olhos proeminentes. Cistas supraorbitárias proeminentes. Nariz curto. Redução dos seios paranasais.
Laboratório: RX dos ossos:. Aumento de densidade óssea da ponte nasal porespessamento dos ossos do dorso do nariz. Discreto alargamento das metáfises, com aumento da densidade ósseadiafisária.
Lista de 152 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Distorção facial.
. Mandíbula proeminente.
. Redução dos seios paranasais.
. Respiração bucal.
. Sinais de hidrocefalia.
. Anormalia visual. Base nasal larga.
. Anormalia visual. Cabeça larga.
. Anormalia visual. Cistas supraorbitárias proeminentes.
. Anormalia visual. Dentição defeituosa.
. Anormalia visual. Hemiplegia.
. Anormalia visual. Hipertelorismo.
. Anormalia visual. Olhos proeminentes.
. Anormalia visual. Paralisia facial.
. Anormalia visual. Quadriplegia.
. Anormalia visual. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Anormalia visual. Testa proeminente.
. Base nasal larga. Cabeça larga.
. Base nasal larga. Cistas supraorbitárias proeminentes.
. Base nasal larga. Dentição defeituosa.
. Base nasal larga. Hemiplegia.
. Base nasal larga. Obstrução nasal.
. Base nasal larga. Olhos proeminentes.
. Base nasal larga. Paralisia facial.
. Base nasal larga. Perda auditiva.
. Base nasal larga. Quadriplegia.
. Base nasal larga. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Cabeça larga. Cistas supraorbitárias proeminentes.
. Cabeça larga. Dentição defeituosa.
. Cabeça larga. Hemiplegia.
. Cabeça larga. Hidrocefalia.
. Cabeça larga. Hipertelorismo.
. Cabeça larga. Macrocefalia.
. Cabeça larga. Nariz curto.
. Cabeça larga. Obstrução nasal.
. Cabeça larga. Olhos proeminentes.
. Cabeça larga. Paralisia facial.
. Cabeça larga. Perda auditiva.
. Cabeça larga. Quadriplegia.
. Cabeça larga. Retardo mental.
. Cabeça larga. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Cabeça larga. Testa proeminente.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Dentição defeituosa.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hemiplegia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hidrocefalia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Macrocefalia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Obstrução nasal.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Quadriplegia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Dentição defeituosa. Hemiplegia.
. Dentição defeituosa. Hidrocefalia.
. Dentição defeituosa. Hipertelorismo.
. Dentição defeituosa. Macrocefalia.
. Dentição defeituosa. Nariz curto.
. Dentição defeituosa. Obstrução nasal.
. Dentição defeituosa. Olhos proeminentes.
. Dentição defeituosa. Paralisia facial.
. Dentição defeituosa. Perda auditiva.
. Dentição defeituosa. Quadriplegia.
. Dentição defeituosa. Retardo mental.
. Dentição defeituosa. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Dentição defeituosa. Surdez.
. Dentição defeituosa. Testa proeminente.
. Hemiplegia. Hipertelorismo.
. Hemiplegia. Macrocefalia.
. Hemiplegia. Nariz curto.
. Hemiplegia. Obstrução nasal.
. Hemiplegia. Olhos proeminentes.
. Hemiplegia. Paralisia facial.
. Hemiplegia. Perda auditiva.
. Hemiplegia. Quadriplegia.
. Hemiplegia. Retardo mental.
. Hemiplegia. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Hemiplegia. Testa proeminente.
. Hidrocefalia. Obstrução nasal.
. Hidrocefalia. Paralisia facial.
. Hidrocefalia. Quadriplegia.
. Hidrocefalia. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Hipertelorismo. Obstrução nasal.
. Hipertelorismo. Quadriplegia.
. Hipertelorismo. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Macrocefalia. Obstrução nasal.
. Macrocefalia. Paralisia facial.
. Macrocefalia. Quadriplegia.
. Macrocefalia. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Nariz curto. Obstrução nasal.
. Nariz curto. Paralisia facial.
. Nariz curto. Quadriplegia.
. Nariz curto. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Obstrução nasal. Olhos proeminentes.
. Obstrução nasal. Paralisia facial.
. Obstrução nasal. Perda auditiva.
. Obstrução nasal. Quadriplegia.
. Obstrução nasal. Retardo mental.
. Obstrução nasal. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Obstrução nasal. Surdez.
. Obstrução nasal. Testa proeminente.
. Olhos proeminentes. Quadriplegia.
. Olhos proeminentes. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Paralisia facial. Quadriplegia.
. Paralisia facial. Retardo mental.
. Paralisia facial. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Perda auditiva. Quadriplegia.
. Perda auditiva. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Quadriplegia. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Quadriplegia. Testa proeminente.
. Retardo mental. Sinais de compressão da medula espinhal.
. Sinais de compressão da medula espinhal. Surdez.
. Sinais de compressão da medula espinhal. Testa proeminente.
. Anormalia visual. Hidrocefalia. Macrocefalia.
. Anormalia visual. Hidrocefalia. Nariz curto.
. Anormalia visual. Hidrocefalia. Perda auditiva.
. Anormalia visual. Hidrocefalia. Retardo mental.
. Anormalia visual. Hidrocefalia. Surdez.
. Anormalia visual. Macrocefalia. Perda auditiva.
. Anormalia visual. Macrocefalia. Retardo mental.
. Anormalia visual. Nariz curto. Perda auditiva.
. Anormalia visual. Nariz curto. Retardo mental.
. Anormalia visual. Perda auditiva. Retardo mental.
. Anormalia visual. Retardo mental. Surdez.
. Base nasal larga. Hidrocefalia. Nariz curto.
. Base nasal larga. Hidrocefalia. Retardo mental.
. Base nasal larga. Hidrocefalia. Surdez.
. Base nasal larga. Macrocefalia. Nariz curto.
. Base nasal larga. Macrocefalia. Surdez.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Paralisia facial. Surdez.
. Hemiplegia. Hidrocefalia. Surdez.
. Hidrocefalia. Hipertelorismo. Perda auditiva.
. Hidrocefalia. Nariz curto. Perda auditiva.
. Hidrocefalia. Olhos proeminentes. Perda auditiva.
. Hipertelorismo. Macrocefalia. Perda auditiva.
. Hipertelorismo. Paralisia facial. Surdez.
. Olhos proeminentes. Paralisia facial. Surdez.
. Paralisia facial. Surdez. Testa proeminente.
. Base nasal larga. Hipertelorismo. Macrocefalia. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipertelorismo. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipertelorismo. Olhos proeminentes. Surdez.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes. Perda auditiva. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes. Perda auditiva. Surdez.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes. Retardo mental. Testa proeminente.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes. Surdez. Testa proeminente.
. Hidrocefalia. Macrocefalia. Nariz curto. Surdez.
. Hidrocefalia. Macrocefalia. Olhos proeminentes. Surdez.
. Hidrocefalia. Nariz curto. Olhos proeminentes. Surdez.
. Hidrocefalia. Nariz curto. Surdez. Testa proeminente.
. Hidrocefalia. Olhos proeminentes. Retardo mental. Surdez.
. Hipertelorismo. Macrocefalia. Nariz curto. Surdez.
. Hipertelorismo. Macrocefalia. Olhos proeminentes. Surdez.
. Hipertelorismo. Nariz curto. Olhos proeminentes. Perda auditiva.
. Hipertelorismo. Olhos proeminentes. Perda auditiva. Retardo mental.
. Hipertelorismo. Olhos proeminentes. Perda auditiva. Surdez.
. Hipertelorismo. Olhos proeminentes. Retardo mental. Surdez.