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Displasia craniometafisária de Jackson
DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. (DCM); Síndrome da displasia craniometafisária; Displasia craniometafisária autossômica dominante; Jackson craniometaphyseal dysplasia. Hiperostose e esclerose difusa e progressiva do crânio. Descrita em 1954 por W Peter U Jackson (-), médico inglês e Fuller Albright (1900-1969), endocrinologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Obstrução nasal, gradativa. Distorção facial. Surdez, progressiva. Macrocefalia. Cabeça larga. Testa proeminente. Hipertelorismo ocular. Base nasal larga. Mandíbula proeminente. Respiração bucal. Anormalia visual. Paralisia facial. Hemiplegia. Quadriplegia. Sinais de hidrocefalia. Sinais de compressão da medula espinhal. Dentição defeituosa. Retardo mental, eventual. Hidrocefalia. Exoftalmia. Cistas supraorbitárias proeminentes. Nariz curto. Redução dos seios paranasais.
Laboratório: RX dos ossos:. Aumento de densidade óssea da ponte nasal porespessamento dos ossos do dorso do nariz. Discreto alargamento das metáfises, com aumento da densidade ósseadiafisária.
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