1- Anormalia digital.
2- Ceratite, de exposição.
3- Convulsões.
4- Crânio em folha de trevo.
5- Crânio tuberoso, occiptal.
6- Espinha bífida.
7- Estrabismo.
8- Exoftalmia, extrema, com posicionamento para baixo e rotação para baixo dos olhos.
9- Extremidades espásticas.
10- Extremidades finas.
11- Hidrocefalia, extrema.
12- Nistagmo.
13- Orelhas de implantação baixa.
14- Ossos parietais rudimentares, fundindo-se em formação óssea com a fontanela e mal desenvolvimento parenquimatoso subjacente.
15- Palato alto.
16- Propulsão dos olhos.
17- Pálpebra superior retraída.
18- Pálpebras inferiores girada para baixo, cobrindo quase metade da córnea.