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Síndrome cérvico + óculo + acústica tipo 01 de Wildervanck
NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome cérvico-oculo-acústica de Wildervanck tipo I; Síndrome cérvico-óculo-auditiva; Síndrome cérvico-oculo-acústica; Wildervanck syndrome I; Cervicooculoacousticus syndrome; Interoculoiridodermatoauditive dysplasia; Wildervanck-Waardenburg-Franceschetti-Klein syndrome; Waardenburg syndrome type I. Tríade:: Síndrome de Klippel-Feil + Síndrome de Duane + Surdez congênita ocasional. Descrita em 1952 por LS Wildervanck (-1982), geneticista holandês e em 1954 por Adolphe Franceschetti (1896-1968) e David Klein (1908-1993), oftalmologistas suíços.
Sexo: <M. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Síndrome de Duane, por paralisia do VI PC. Síndrome de Klippel-Feil. Hidrocefalia. Estrabismo. Encefalocele. Meningocele, occipital. Limitação da mobilidade do pescoço, por anormalia nas vértebras cervicais. Órbitas profundas. Limitação da mobilidade das costas, por Anormalia nas vértebras torácicas superiores. Nistagmo. Heterocromia da íris. Surdez neurossensorial, congênita. Surdo-mutismo, eventual. Torcicolo. Pescoço curto. Pescoço alado. Epilepsia. Retardo mental. Fenda no palato. Escoliose. Defeito no septo ventricular. Rim ectópico. Polegar hipoplásico. Retardo no crescimento.
Laboratório:
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