Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia esquelética.
3- Anormalia vertebral.
4- Anormalia visceral.
5- Convulsões.
6- Face grosseira.
7- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
8- Gigantismo.
9- Hidrocefalia.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Hipotonia muscular.
12- Macrocefalia.
13- Macroglossia.
14- Macrostomia.
15- Malformação de Dandy-Walker.
16- Nariz bulboso.
17- Nariz curto.
18- Polidactilia.
19- Ponte nasal larga.
20- Predisposição para neoplasias embrionárias.