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Síndrome da face de buldogue de Simpson-Golabi-Behmel
(SGBS tipo I); (SDYS); (DGSX); Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel; Síndrome da face de bulldog; Síndrome de Sara Agers; Síndrome de Golabi-Rosen; Síndrome de Simpson dismorfia; Síndrome de gigantismo por displasia ligada ao X; Bulldog syndrome. Acrônimo: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome. Descrita em 1975 por Joe Leigh Simpson (1943-), médico americano, em 1984 por M Golabi (-), pediatra e L Rosen (-), médico, americanos e em 1984 por A Behmel (-). Galbi, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Transtornos da coróide incluindo doenças coroidais hereditárias, neoplasias e outras anormalidades da camada vascular da úvea. TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:. Gigantismo. Anormalia visceral. Anormalia esquelética. Predisposição para neoplasias embrionárias. Convulsões. Hipotonia muscular. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Macrocefalia. Face grosseira. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ponte nasal larga. Nariz curto. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia. Anormalia vertebral. Macrostomia. Macroglossia. Nariz bulboso.
Laboratório:
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