1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia cardíaca.
3- Anormalia no crânio.
4- Anormalia nos membros.
5- Anormalia nos rins.
6- Artrogriposes, em flexão, nos cotovelos e joelhos.
7- Blefarofimose.
8- Calcâneo proeminente.
9- Camptodactilia.
10- Catarata.
11- Cifose.
12- Convulsões.
13- Dificuldade na deglutição, por incoordenação do mecanismo da deglutição.
14- Distrofia muscular congênita.
15- Escoliose.
16- Evolução progressiva.
17- Face dismórfica.
18- Fotossensibilidade.
19- Hipertonia muscular periférica.
20- Hipotonia muscular axial.
21- Luxação coxo-femural.
22- Microcefalia.
23- Microftalmia.
24- Micrognatia.
25- Neuropatia periférica.
26- Nistagmo.
27- Orelhas grandes.
28- Osteoporose.
29- Ptose palpebral.
30- Raiz nasal proeminente.
31- Retardo mental.
32- Retardo no crescimento.
33- Retardo no desenvolvimento motor, grave.
34- Retinite pigmentosa.
35- Surdez neurossensorial.
36- Sutura metópica proeminente.