1- Acomodação visual diminuída.
2- Anormalia cardíaca.
3- Anormalia esquelética.
4- Articulações hiperflexíveis.
5- Blefarite.
6- Blefaroconjuntivite.
7- Braquicefalia.
8- Catarata.
9- Cegueira congênita, de Leber.
10- Ceratocone, eventual.
11- Clinodactilia, do quinto dedo.
12- Convulsões.
13- Daltonismo.
14- Décima segunda costela diminuída.
15- Ectasia corneana.
16- Ectrópio das pálpebras.
17- Edema na córnea.
18- Epicanto.
19- Esotropia.
20- Estatura baixa.
21- Estrabismo.
22- Euryblepharon.
23- Face achatada.
24- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
25- Hidropsia corneana.
26- Hipermetropia.
27- Hipertelorismo ocular.
28- Hipotonia muscular.
29- Iris com aparência salpicada, pela presença de focos anelares de hipoplasia da íris circundando um estroma iridiano relativamente normal.
30- Leucoma.
31- Língua fissurada.
32- Língua protuberante.
33- Manchas de Brushfield.
34- Manchas de Wolfflin-Kruckmann na íris.
35- Megaloblepharon.
36- Microcórnea.
37- Miopia, grave.
38- Mãos largas.
39- Mãos pequenas.
40- Nariz achatado.
41- Nariz curto.
42- Nistagmo.
43- Occipúcio achatado.
44- Orelhas de implantação baixa.
45- Orelhas deformadas.
46- Orelhas pequenas.
47- Ponte nasal achatada.
48- Prega de flexão no 5 dedo única, eventual.
49- Prega de flexão palmar única.
50- Quinto dedo curto.
51- Retardo mental, variável.
52- Retardo no desenvolvimento motor.
53- Retardo no fechamento das fontanelas.
54- Ruga palmar dos símios, uma prega palmar transversal.
55- Voz grave.
56- Íris com hipoplasia.