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Síndrome da microcefalia de Edwards
ANEUPLOIDIAS | TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 18. Síndrome de Edwards; Síndrome da trissomia 18; Trissomia do 18; Trissomia do cromossomo 18; Trisomy 18 syndrome; Trisomy E syndrome; Edwards syndrome. Descrita em 1960 por John Hilton Edwards (1928-2007), geneticista britânico.
Sexo: <M. 1:3. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Comum, 1:8000 nascidos vivos. Idade da mãe acima de 40 anos. A maioria dos pacientes com a trissomia do Cro18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, 18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Na maior parte dos casos (85%) o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. PROGNÓSTICO: Poucos bebês sobrevivem ao primeiro ano. A maioria dos casos de trissomia do 18 é de natimortos e a sobrevida além dos 4 meses é rara.
Clínica:. Micrognatia. Maxilar pequeno, hipoplásico. Baixo peso, aonascer. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Orelhas de implantação baixa. Orelhas deformadas, congênita. Punhos cerrados. Displasia auricular. Retrognatia. Criptorquidia. Hipertelorismo ocular. Anormalia na íris, eventual. Dedos cerrados, o segundo dedo superposto ao terceiro, quinto dedo superposto ao quarto. Onfalocele, eventual. Hipertonia muscular, generalizada. Estatura baixa. Microcefalia, alongada, estreita. Occipital proeminente. Pescoço curto. Defeito no palato, alto, estreito, fendido. Lábio leporino. Esterno curto. Pés tortos para fora. Calcanhar saliente. Rugas na palma da mão. Rugas na planta do pé. Dedos arqueados. Unhas hipoplásicas. Anormalia renal. Rim em ferradura. Anormalia no aparelho reprodutor. Pé talo vertical. Ptose palpebral, unilateral. Epicanto. Glaucoma, congênito. Córnea opacificada. Catarata. Palato alto. Defeito no septo interventricular. Rigidez em flexão de membros. Hérnia umbilical. Hérnia inguinal.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. ECO:. CIA. CIV. PCA. Coarctação da aórta. Valva aórtica bicúspide. Valva pulmonar bicúspide. Comunicação interventricular. Comunicação interatrial. Rim em ferradura. Anomalias do aparelho reprodutor. MORFO do SNC:. Alteração do padrão dos giros cerebrais. Alterações cerebelares. Mielomeningocelia. Anomalias do corpo caloso. Hidrocefalia. Atrofia cerebral, de graus variados. MORFO do rim:. Rim em ferradura. CARIÓTIPO:. Cariótipo 47,XX,18.
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