Clínica:1- Anormalia na íris, eventual.
2- Anormalia no aparelho reprodutor.
3- Anormalia renal.
4- Baixo peso, aonascer.
5- Calcanhar saliente.
6- Catarata.
7- Criptorquidia.
8- Córnea opacificada.
9- Dedos arqueados.
10- Dedos cerrados, o segundo dedo superposto ao terceiro, quinto dedo superposto ao quarto.
11- Defeito no palato, alto, estreito, fendido.
12- Defeito no septo interventricular.
13- Displasia auricular.
14- Epicanto.
15- Estatura baixa.
16- Esterno curto.
17- Glaucoma, congênito.
18- Hipertelorismo ocular.
19- Hipertonia muscular, generalizada.
20- Hérnia inguinal.
21- Hérnia umbilical.
22- Lábio leporino.
23- Maxilar pequeno, hipoplásico.
24- Microcefalia, alongada, estreita.
25- Micrognatia.
26- Occipital proeminente.
27- Onfalocele, eventual.
28- Orelhas de implantação baixa.
29- Orelhas deformadas, congênita.
30- Palato alto.
31- Pescoço curto.
32- Ptose palpebral, unilateral.
33- Punhos cerrados.
34- Pé talo vertical.
35- Pés tortos para fora.
36- Retardo mental.
37- Retardo no desenvolvimento motor.
38- Retrognatia.
39- Rigidez em flexão de membros.
40- Rim em ferradura.
41- Rugas na palma da mão.
42- Rugas na planta do pé.
43- Unhas hipoplásicas.