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Síndrome da disgenesia dos túbulos seminíferos de Klinefelter
DISGENESIA DOS TÚBULOS SEMINÍFEROS. (SK); Síndrome de Klinefelter; Síndrome 47,XXY; Síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright; Klinefelter syndrome of testicular dysgenesis; Klinefelter syndrome. Descrita em 1942 por Harry Klinefelter Jr {kainefélter} (1912-1990), Edward Reifenstein Jr (1908-1975) e Fuller Albright (1900-1969), endocrinologistas americanos.
Sexo: 1M. Idade: Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência comum, 1:600 nascidos vivos. Ginecomastia, na puberdade, em 85%. É uma das anormalidades cromossômicas mais comuns, que ocorre em cerca de 1 em cada 850 meninos nascidos vivos. Associação com Esclerose sistêmica e lúpus eritematoso sistêmico. HISTÓRIA PESSOAL:. Câncer de mama, em homens. Diabetes mellitus, em homens. PROGNÓSTICO:. Meninos normais antes da puberdade. Câncer de mama. Doença pulmonar crônica. varicosidades nas pernas. diabetes mellitus, em 8%. Intolerância a glicose, em 19%. Acidente vascular cerebral, 6x maior que a média. Neoplasia maligna.
Clínica:. Arcaboço feminino. Ginecomastia. Pênis pequeno. Testículos pequenos, endurecidos, não dolorosos. Infertilidade, eventual. Estatura alta. Tremor, nas mãos. Membros desproporcionalmente longos. Proporções corporais anormais, altura maior que envergadura. Fala fina. Prega de flexão palmar única. Retardo mental, eventual. Inibição social. Atenção diminuída. Atividade motora diminuída. Paciência diminuída. Autoestima baixa. Sinostose, eventual. Clinodactilia. Ataxia. Habilidades sociais prejudicadas. Impotência. Crescimento da barba diminuído. Cabelo esparso. Coloboma ocular. Córnea opacificada. Físico eunucoide.
Laboratório: ESPERMOGRAMA:. Azoospermia, em 95%. Cariotipagem. Presença de RNA para a transcriptase especifica X inativa (XIST) em leucócitos do sangue periférico por PCR. MORFO do testículo:. Atrofia dos túbulos seminíferos, generalizada, bilateral. CARIÓTIPO:. Cariótipo 47,XXY, embora as variedades incluam XXYY, XXXY, XXXXY, e vários padrões mosaicos (XY/XXY, XXY,XXXY etc.). Há ainda os cariótipos:. 48,XXXY; 48,XXYY; 49, XXXXY; 49,XXXYY. Cromatina sexual feminina positiva.
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