Editar...
 











Disostose cleido + craniana de Marie-Sainton
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Disostose cleidocraniana; Displasia cleidocranial; Doença de Marie-Sainton; Disostose mutacional; Disostose cleidocraniofacial; Disostose cleidocraniodentofacial; Cleidocranial dysostosis; Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome; Hulkcrantz anosteoplasia; Craniocleidodysostosis syndrome. Uma malformação da clavícula e dos ossos do crânio. Díade:: Cabeça globosa + Ausência das clavículas. Descrita em 1760 por Johann Meckel (1724-1774), anatomista alemão, em 1871 por Gustav Scheuthauer (1832-1894), cirurgião austríaco, em 1897 por Pierre Marie (1853-1940), neurologista e Paul Sainton (1868-1958). endocrinologista, franceses, em 1933 por David Greig (1864-1936), cirurgião escocês, como crânio de Neandertal e em 1951 por W Peter U Jackson (-), médico inglês. Personagem Dustin na série Stranger Things. "Arnold head" é um nome adotado por descendentes chineses com característica craniofacial da CCD (crânio globular por bossas frontal, parietal e occipital).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Distúrbio genético raro, com prevalência de 1:500.000. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Fontanelas abertas. Anormalia nos ossos cranianos. Crânio redondo. Macrocefalia. Fontanela aumentada. Fechamento tardio das suturas cranianas. Ausência das clavículas, uni ou bilateral. Ombros se encostam, por falta de clavículas. Sínfise púbica larga. Falanges médias curtas dos quintos dedos. Anormalia nos dentes. Anormalia no quadril. Dentes extranumerários. Exibição dos dentes prejudicada. Anormalia vertebral. Nariz com a base alargada. Palato profundo. Malformação dos seios da face. Maxilar pequeno, hipoplásico. Surdez. Retardo no fechamento das fontanelas. Testa proeminente, na região sagital. Occipúcio achatado. Face achatada. Face alargada. Hipertelorismo ocular. Ponte nasal achatada. Hipertrofia de trapézio. Telecanto. Retardo na erupção dentária permanente. Aplasia da clavícula, uma ou ambas. Movimentos do ombro muito flexível. Ossificação defeituosa dos ossos membranosos do crânio. Exoftalmia, unilateral. Cristas supraorbitais proeminentes. Órbita com diâmetro vertical maior que a horizontal. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Nariz em sela. Palato alto. Mandíbula proeminente. Oligodontia. Fratura patológica. Hiperextensão articular. Cifoescoliose. Espinha bífida. Escoliose. Hemiplegia. Paraplegia espástica. Retardo mental. Psicose. Epilepsia. Hipoplasia dos ossos nasais. Aplasia dos ossos nasais. Abertura orbital alta. Abertura orbital estreita. Seios paranasais ausentes ou diminuídos. Imaturidade esquelética, por defeito na remodelação óssea. Braquicefalia. Face média hipoplásca. Estatura baixa grave. Crânio globoso. Ombros encolhidos, que podem facilmente se opor.
Laboratório: RX dos dentes:. Dentes inclusos.
Erro em