Clínica:1- Abertura orbital alta.
2- Abertura orbital estreita.
3- Anormalia no quadril.
4- Anormalia nos dentes.
5- Anormalia nos ossos cranianos.
6- Anormalia vertebral.
7- Aplasia da clavícula, uma ou ambas.
8- Aplasia dos ossos nasais.
9- Ausência das clavículas, uni ou bilateral.
10- Braquicefalia.
11- Cifoescoliose.
12- Cristas supraorbitais proeminentes.
13- Crânio globoso.
14- Crânio redondo.
15- Dentes extranumerários.
16- Epilepsia.
17- Escoliose.
18- Espinha bífida.
19- Estatura baixa grave.
20- Exibição dos dentes prejudicada.
21- Exoftalmia, unilateral.
22- Face achatada.
23- Face alargada.
24- Face média hipoplásca.
25- Falanges médias curtas dos quintos dedos.
26- Fechamento tardio das suturas cranianas.
27- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
28- Fontanela aumentada.
29- Fontanelas abertas.
30- Fratura patológica.
31- Hemiplegia.
32- Hiperextensão articular.
33- Hipertelorismo ocular.
34- Hipertrofia de trapézio.
35- Hipoplasia dos ossos nasais.
36- Imaturidade esquelética, por defeito na remodelação óssea.
37- Macrocefalia.
38- Malformação dos seios da face.
39- Mandíbula proeminente.
40- Maxilar pequeno, hipoplásico.
41- Movimentos do ombro muito flexível.
42- Nariz com a base alargada.
43- Nariz em sela.
44- Occipúcio achatado.
45- Oligodontia.
46- Ombros encolhidos, que podem facilmente se opor.
47- Ombros se encostam, por falta de clavículas.
48- Ossificação defeituosa dos ossos membranosos do crânio.
49- Palato alto.
50- Palato profundo.
51- Paraplegia espástica.
52- Ponte nasal achatada.
53- Psicose.
54- Retardo mental.
55- Retardo na erupção dentária permanente.
56- Retardo no fechamento das fontanelas.
57- Seios paranasais ausentes ou diminuídos.
58- Surdez.
59- Sínfise púbica larga.
60- Telecanto.
61- Testa proeminente, na região sagital.
62- Órbita com diâmetro vertical maior que a horizontal.