1- Acefalia.
2- Agenesia do corpo caloso.
3- Anormalia cardíaca.
4- Anormalia craniofacial, minor.
5- Anormalia nos membros, distal.
6- Convulsões.
7- Duplicação do hálux.
8- Epicanto.
9- Estrabismo.
10- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Hipotonia muscular.
13- Macrocefalia.
14- Nariz curto.
15- Nistagmo.
16- Occipúcio achatado.
17- Polidactilia.
18- Ponte nasal larga.
19- Retardo mental.
20- Retardo no desenvolvimento.
21- Retardo no fechamento das fontanelas.
22- Retina com pigmentação diminuída.
23- Testa proeminente, na região sagital.